Generatore di alberi genealogici genetici
Disegna alberi genealogici in notazione standard per caratteri autosomici dominanti e recessivi, X-linked, Y-linked e mitocondriali, con portatori, consanguineità e generazioni numerate. Costruito per la consulenza genetica.
Esempi di alberi genealogici
Quattro alberi genealogici: autosomico dominante etichettato, una famiglia semplice, il daltonismo legato all'X e una scheda vuota. Ogni immagine è un render reale del suo prompt; cliccala per caricarlo e modificarlo.
Come si disegna un albero genealogico, una generazione alla volta
L'albero genealogico etichettato, una famiglia con un carattere autosomico recessivo su tre generazioni, segue quattro regole.
- 1
Quadrati per i maschi, cerchi per le femmine
Il simbolo si riempie se la persona ha il carattere; un punto al centro indica un portatore sano.
- 2
Una riga per ogni generazione
Le righe si numerano I, II, III sul lato sinistro e le persone 1, 2, 3 da sinistra a destra.
- 3
Coppia affiancata, figli sotto
Una linea di unione orizzontale collega la coppia; i figli pendono da una linea di fratria in ordine di nascita.
- 4
Una legenda per ogni simbolo usato
Solo i simboli che compaiono sull'albero: affetto, non affetto, portatore.
Alberi genealogici per modalità di trasmissione
Indica la modalità di trasmissione e l'albero viene disegnato in modo che si possa riconoscerla. Questi sono i segni che ognuna deve mostrare.
Albero genealogico dell'eredità autosomica recessiva
Il carattere salta le generazioni: due genitori non affetti hanno un figlio affetto, e maschi e femmine sono colpiti allo stesso modo. Fibrosi cistica e anemia falciforme sono gli esempi abituali; chiedi di segnare i portatori se la scheda li richiede.
Albero genealogico dell'eredità autosomica dominante
Il carattere compare in ogni generazione, ogni persona affetta ha un genitore affetto, e circa metà dei figli di un genitore affetto lo eredita. La malattia di Huntington è l'esempio classico.
Albero genealogico dell'eredità recessiva legata all'X
Sono colpiti soprattutto i maschi e un padre non trasmette mai il carattere a un figlio maschio; passa da un nonno affetto, attraverso una figlia portatrice, a un nipote maschio. Emofilia e daltonismo rosso-verde si disegnano così.
Albero genealogico dell'eredità dominante legata all'X
Un padre affetto trasmette il carattere a tutte le figlie e a nessuno dei figli maschi; una madre affetta lo trasmette a circa metà dei figli, maschi o femmine.
Albero genealogico dell'eredità legata al cromosoma Y
Sono colpiti solo i maschi, e ogni figlio maschio di un padre affetto è affetto.
Albero genealogico dell'eredità mitocondriale
Una madre affetta trasmette il carattere a tutti i figli; un padre affetto non lo trasmette a nessuno.
Consanguineità
Una doppia linea di unione collega due partner consanguinei: è la situazione in cui è più probabile che compaia un raro carattere recessivo.
I simboli standard dell'albero genealogico
I simboli che un albero genealogico genetico usa di solito, secondo la nomenclatura della National Society of Genetic Counselors. È l'insieme predefinito se non chiedi un'altra convenzione.
| Simbolo | Significato | Come si disegna |
|---|---|---|
| Quadrato | Maschio | Un quadrato vuoto |
| Cerchio | Femmina | Un cerchio vuoto |
| Rombo | Sesso sconosciuto o non indicato | Un rombo vuoto |
| Simbolo pieno | Affetto: ha la malattia o il carattere | Il quadrato, il cerchio o il rombo riempito del tutto |
| Punto nel simbolo | Portatore (convenzione del 2008) | Un piccolo punto al centro; dal 2022 un simbolo diviso con una parte a motivo; molti manuali riempiono metà simbolo |
| Linea diagonale | Deceduto | Una linea che attraversa il simbolo |
| Linea orizzontale tra due simboli | Unione di una coppia | Linea singola; doppia se la coppia è consanguinea |
| Linea di discendenza e linea di fratria | Figli di una coppia | Una linea verticale scende dall'unione a una linea orizzontale di fratria, da cui pende ogni figlio in ordine di nascita |
| Freccia | Probando | Una freccia dal basso a sinistra del simbolo, con una P |
| Numeri romani e arabi | Generazione e individuo | I, II, III a sinistra; 1, 2, 3 da sinistra a destra in ogni generazione |
La legenda va sull'albero. Un pedigree che mostra più di una malattia o portatori riempiti a metà deve spiegare il significato di ogni riempimento. Indica i simboli che ti servono e vengono disegnati solo quelli.
Autosomica recessiva o dominante: come distinguerle su un albero genealogico
In un pedigree autosomico recessivo i figli affetti nascono di solito da due genitori sani portatori e il carattere può saltare generazioni; in uno autosomico dominante ogni affetto ha un genitore affetto e il carattere compare in ogni generazione. Entrambi colpiscono maschi e femmine in egual misura, ed è questo che li distingue dalla trasmissione legata all'X.
| Autosomica recessiva | Autosomica dominante | |
|---|---|---|
| Genitori di un affetto | Di solito due portatori sani | Almeno un genitore affetto, salvo mutazione de novo |
| Nelle generazioni | Può saltarne una o più | Compare in ogni generazione |
| Probabilità per ogni figlio | 25% se entrambi i genitori sono portatori | 50% se un genitore è affetto |
| Maschi e femmine | Colpiti in egual misura | Colpiti in egual misura |
| Trasmissione da padre a figlio | Possibile | Possibile, e questo esclude la trasmissione legata all'X |
| Genitori consanguinei | Frequenti; aumentano la probabilità | Non è un indizio tipico |
| Esempi | Fibrosi cistica, anemia falciforme, fenilchetonuria | Malattia di Huntington, sindrome di Marfan, ipercolesterolemia familiare |
Verifica la trasmissione legata all'X prima di concludere. Se sono affetti quasi solo maschi e nessun padre affetto ha un figlio maschio affetto, pensa a una trasmissione recessiva legata all'X; se tutte le figlie di un padre affetto sono affette e nessuno dei figli, a una dominante legata all'X.
Che cos'è un albero genealogico in genetica?
In genetica l'albero genealogico, o pedigree, mostra su più generazioni chi in una famiglia porta un carattere o una malattia ereditaria: i maschi come quadrati, le femmine come cerchi, gli affetti riempiti, la coppia unita da una linea orizzontale e i figli appesi a una linea di fratria, con le generazioni numerate I, II, III. Dalla distribuzione dei simboli pieni si ricava il modello di trasmissione.
In breve
- I simboli sono standardizzati. La National Society of Genetic Counselors (NSGC) ha pubblicato nel 1995 una nomenclatura standard per i pedigree umani, aggiornata nel 2008 (Bennett et al., J Genet Couns 17:424) e nel 2022; cliniche, manuali ed esami la seguono.
- Pieno significa affetto; i portatori hanno un segno proprio. Un simbolo pieno indica una persona malata. Lo standard del 2008 mette un punto al centro del simbolo di un portatore, la convenzione seguita dalla maggior parte dei manuali e da questa pagina; l'aggiornamento del 2022 sostituisce il punto con un simbolo diviso, con una parte a motivo spiegata nella legenda, e molti manuali riempiono semplicemente metà simbolo.
- Le linee portano le parentele. Una linea orizzontale unisce la coppia (doppia in caso di consanguineità), una linea verticale scende alla linea di fratria, da cui pendono i figli in ordine di nascita, il primogenito a sinistra.
- Ogni persona ha un indirizzo. Le generazioni si numerano con cifre romane dall'alto, gli individui con cifre arabe da sinistra a destra: II-3 è la terza persona della generazione II. Una freccia indica il probando, la persona attraverso cui la famiglia è giunta all'attenzione medica.
- Almeno tre generazioni. Nella consulenza genetica si raccolgono di norma almeno tre generazioni: quanto basta per vedere se una malattia salta una generazione, colpisce soprattutto i maschi o passa da padre a figlio.
Domande frequenti sull'albero genealogico in genetica
Come si fa un albero genealogico in genetica?
Parti dalla generazione più anziana, in alto: ogni coppia è un quadrato e un cerchio uniti da una linea orizzontale, da cui scende una linea verticale fino alla linea di fratria, a cui si appendono i figli in ordine di nascita; riempi gli affetti, poi numera le generazioni I, II, III e gli individui 1, 2, 3. Con questo generatore descrivi la famiglia con parole tue e l'albero viene disegnato in questa notazione.
Che cosa significano i simboli di un albero genealogico?
I quadrati sono i maschi, i cerchi le femmine, i rombi le persone di sesso sconosciuto; un simbolo pieno significa affetto, un punto al centro (o un simbolo in parte a motivo) portatore, una linea diagonale deceduto. La freccia indica il probando. La tabella qui sopra riporta l'insieme standard completo.
Qual è un esempio famoso di albero genealogico in genetica?
L'albero genealogico dell'emofilia tra i discendenti della regina Vittoria, l'esempio classico di eredità recessiva legata all'X. Vittoria era portatrice; suo figlio Leopoldo era emofiliaco, e le figlie Alice e Beatrice erano portatrici e la trasmisero alle famiglie reali di Russia, Prussia e Spagna: lo zarevič Aleksej di Russia, un suo pronipote, ne era affetto. Mostra tutti insieme i segni dell'eredità legata all'X: maschi affetti, madri portatrici e nessuna trasmissione da padre a figlio maschio.
Come si capisce da un albero se un carattere è dominante o recessivo?
Se due genitori sani hanno un figlio affetto, il carattere è recessivo; se compare in ogni generazione e ogni affetto ha un genitore affetto, è molto probabilmente dominante. Poi guarda il sesso: quasi solo maschi affetti e nessuna trasmissione da padre a figlio indicano una trasmissione recessiva legata all'X.
Come si ricavano i genotipi su un albero genealogico?
Parti dalle persone con genotipo certo: per un carattere recessivo ogni affetto è aa, quindi i suoi genitori e figli sani devono essere Aa. Completa il resto da lì, scrivendo A_ quando il secondo allele resta ignoto. Un figlio sano di due portatori ha 2 probabilità su 3 di essere portatore.
Come si numerano generazioni e individui?
Le generazioni prendono numeri romani dall'alto (I, II, III) e gli individui numeri arabi da sinistra a destra in ogni generazione, così ogni persona ha una sigla unica come III-2.
Chi è il probando?
Il probando è la persona affetta attraverso cui la famiglia è giunta per prima all'attenzione medica; si indica con una freccia con una P, dal basso a sinistra del simbolo. La persona che chiede la consulenza riceve una freccia senza P.
I portatori si disegnano riempiti a metà o con un punto?
Vanno bene entrambi, purché la legenda lo dica: lo standard NSGC del 2008 e la maggior parte dei manuali mettono un punto al centro del simbolo, mentre l'aggiornamento NSGC del 2022 abbandona il punto e divide il simbolo, con una parte a motivo spiegata nella legenda; così si può anche mostrare chi è portatore di più malattie. Chiedi quella che preferisci e la legenda indica quale è usata.
Che cosa è cambiato con l'aggiornamento 2022 dello standard?
L'aggiornamento NSGC del 2022 fa corrispondere la forma del simbolo all'identità di genere, riporta sotto il simbolo il sesso assegnato alla nascita (AMAB, AFAB o UAAB) e sostituisce il punto dei portatori con un simbolo diviso la cui parte a motivo è spiegata nella legenda. Chiedi questa notazione se la usa il tuo corso o il tuo servizio.
Posso usarlo per il pedigree di cani o cavalli, o per la mia genealogia?
No: questo generatore disegna alberi genealogici genetici umani in notazione medica, per seguire un carattere o una malattia in una famiglia. I pedigree di allevamento e gli alberi genealogici di famiglia seguono altre impaginazioni e convenzioni, e non è pensato per quelli.
Posso usare gli alberi genealogici per la scuola, la clinica o una pubblicazione?
Sì, gli alberi che generi sono tuoi e puoi usarli in schede, slide, casi clinici e articoli. Non inserire nomi o altri dati che identifichino pazienti reali: indica le persone per generazione e numero. Esporta in raster ad alta risoluzione fino a 4K a seconda del modello.
Fonti
- Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors — J Genet Couns 17:424–433 (2008) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity — J Genet Couns 31:1238–1248 (2022) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Pedigree — Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms — National Human Genome Research Institute
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