Generatore di alberi genealogici genetici
Descrivi una famiglia e un carattere e ottieni un pedigree con i simboli standard: quadrati e cerchi, affetti riempiti, portatori sani segnati con un punto, linee di unione e di fratria, generazioni numerate I, II, III e una freccia sul probando. Oppure consulta gratis qui sotto la versione etichettata e quella vuota.
Oppure parti da un esempio
Albero genealogico etichettato (soluzioni)
Una famiglia con una malattia autosomica recessiva in tre generazioni: due nonni portatori sani, un figlio affetto nella generazione II e, nella generazione III, due figli affetti nati da due genitori portatori, con una legenda per ogni simbolo. Da stampare come soluzioni o da usare come modello.
Albero genealogico vuoto da completare
Lo stesso pedigree senza i numeri di generazione, con una riga di risposta vuota sotto ogni persona e accanto a ogni simbolo della legenda, pronto per un esercizio, una verifica o una domanda d'esame sui modelli di trasmissione.
Che cos'è un albero genealogico in genetica?
In genetica l'albero genealogico, o pedigree, mostra su più generazioni chi in una famiglia porta un carattere o una malattia ereditaria: i maschi come quadrati, le femmine come cerchi, gli affetti riempiti, la coppia unita da una linea orizzontale e i figli appesi a una linea di fratria, con le generazioni numerate I, II, III. Dalla distribuzione dei simboli pieni si ricava il modello di trasmissione.
In breve
- I simboli sono standardizzati. La National Society of Genetic Counselors (NSGC) ha pubblicato nel 1995 una nomenclatura standard per i pedigree umani, aggiornata nel 2008 (Bennett et al., J Genet Couns 17:424) e nel 2022; cliniche, manuali ed esami la seguono.
- Pieno significa affetto; i portatori hanno un segno proprio. Un simbolo pieno indica una persona malata. Lo standard del 2008 mette un punto al centro del simbolo di un portatore, la convenzione seguita dalla maggior parte dei manuali e da questa pagina; l'aggiornamento del 2022 sostituisce il punto con un simbolo diviso, con una parte a motivo spiegata nella legenda, e molti manuali riempiono semplicemente metà simbolo.
- Le linee portano le parentele. Una linea orizzontale unisce la coppia (doppia in caso di consanguineità), una linea verticale scende alla linea di fratria, da cui pendono i figli in ordine di nascita, il primogenito a sinistra.
- Ogni persona ha un indirizzo. Le generazioni si numerano con cifre romane dall'alto, gli individui con cifre arabe da sinistra a destra: II-3 è la terza persona della generazione II. Una freccia indica il probando, la persona attraverso cui la famiglia è giunta all'attenzione medica.
- Almeno tre generazioni. Nella consulenza genetica si raccolgono di norma almeno tre generazioni: quanto basta per vedere se una malattia salta una generazione, colpisce soprattutto i maschi o passa da padre a figlio.
Come funziona il generatore di alberi genealogici?
Descrivi la famiglia
Indica quante generazioni, chi è affetto e, se lo sai, il modello di trasmissione: autosomico recessivo, autosomico dominante, legato all'X. Elenca le persone una per una o descrivi il caso come in un esercizio.
Scegli uno stile
Il predefinito è un pedigree in bianco e nero con la notazione standard, come in un manuale o in una cartella clinica. Aggiungi colore per una slide o un poster.
Rifinisci ed esporta
Il risultato si apre nella tua area di lavoro: ridisegna zone, modifica le etichette direttamente sul canvas, aumenta la risoluzione ed esporta in alta definizione.
I simboli standard dell'albero genealogico
I simboli che un albero genealogico genetico usa di solito, secondo la nomenclatura della National Society of Genetic Counselors. È l'insieme predefinito se non chiedi un'altra convenzione.
| Simbolo | Significato | Come si disegna |
|---|---|---|
| Quadrato | Maschio | Un quadrato vuoto |
| Cerchio | Femmina | Un cerchio vuoto |
| Rombo | Sesso sconosciuto o non indicato | Un rombo vuoto |
| Simbolo pieno | Affetto: ha la malattia o il carattere | Il quadrato, il cerchio o il rombo riempito del tutto |
| Punto nel simbolo | Portatore (convenzione del 2008) | Un piccolo punto al centro; dal 2022 un simbolo diviso con una parte a motivo; molti manuali riempiono metà simbolo |
| Linea diagonale | Deceduto | Una linea che attraversa il simbolo |
| Linea orizzontale tra due simboli | Unione di una coppia | Linea singola; doppia se la coppia è consanguinea |
| Linea di discendenza e linea di fratria | Figli di una coppia | Una linea verticale scende dall'unione a una linea orizzontale di fratria, da cui pende ogni figlio in ordine di nascita |
| Freccia | Probando | Una freccia dal basso a sinistra del simbolo, con una P |
| Numeri romani e arabi | Generazione e individuo | I, II, III a sinistra; 1, 2, 3 da sinistra a destra in ogni generazione |
La legenda va sull'albero. Un pedigree che mostra più di una malattia o portatori riempiti a metà deve spiegare il significato di ogni riempimento. Indica i simboli che ti servono e vengono disegnati solo quelli.
Autosomica recessiva o dominante: come distinguerle su un albero genealogico
In un pedigree autosomico recessivo i figli affetti nascono di solito da due genitori sani portatori e il carattere può saltare generazioni; in uno autosomico dominante ogni affetto ha un genitore affetto e il carattere compare in ogni generazione. Entrambi colpiscono maschi e femmine in egual misura, ed è questo che li distingue dalla trasmissione legata all'X.
| Autosomica recessiva | Autosomica dominante | |
|---|---|---|
| Genitori di un affetto | Di solito due portatori sani | Almeno un genitore affetto, salvo mutazione de novo |
| Nelle generazioni | Può saltarne una o più | Compare in ogni generazione |
| Probabilità per ogni figlio | 25% se entrambi i genitori sono portatori | 50% se un genitore è affetto |
| Maschi e femmine | Colpiti in egual misura | Colpiti in egual misura |
| Trasmissione da padre a figlio | Possibile | Possibile, e questo esclude la trasmissione legata all'X |
| Genitori consanguinei | Frequenti; aumentano la probabilità | Non è un indizio tipico |
| Esempi | Fibrosi cistica, anemia falciforme, fenilchetonuria | Malattia di Huntington, sindrome di Marfan, ipercolesterolemia familiare |
Verifica la trasmissione legata all'X prima di concludere. Se sono affetti quasi solo maschi e nessun padre affetto ha un figlio maschio affetto, pensa a una trasmissione recessiva legata all'X; se tutte le figlie di un padre affetto sono affette e nessuno dei figli, a una dominante legata all'X.
Dove si usano gli alberi genealogici in genetica?
Gli alberi genealogici si usano nell'insegnamento della genetica, nella consulenza genetica e nella ricerca medica: ovunque occorra seguire un carattere all'interno di una famiglia. Il disegno è lo stesso; cambia il livello di dettaglio, dall'esercizio con cinque persone alla cartella clinica con età ed esiti dei test.
Genetica al liceo e all'università
Esercizi e quesiti che chiedono di riconoscere il modello di trasmissione, assegnare i genotipi e calcolare la probabilità che il prossimo figlio sia affetto, dal liceo al test di ammissione a Medicina fino agli esami di genetica.
Consulenza genetica
La storia familiare raccolta alla prima visita, di norma su almeno tre generazioni, per stimare il rischio e decidere a chi proporre un test genetico.
Casi clinici e articoli
La figura familiare di un caso clinico o di un articolo che identifica un gene, con i parenti affetti e quelli analizzati.
Informazione a pazienti e famiglie
Un albero chiaro che spiega a una famiglia perché è comparsa una malattia, chi può essere portatore e qual è il rischio per una prossima gravidanza.
Domande frequenti sull'albero genealogico in genetica
Come si fa un albero genealogico in genetica?
Parti dalla generazione più anziana, in alto: ogni coppia è un quadrato e un cerchio uniti da una linea orizzontale, da cui scende una linea verticale fino alla linea di fratria, a cui si appendono i figli in ordine di nascita; riempi gli affetti, poi numera le generazioni I, II, III e gli individui 1, 2, 3. Con questo generatore descrivi la famiglia con parole tue e l'albero viene disegnato in questa notazione.
Che cosa significano i simboli di un albero genealogico?
I quadrati sono i maschi, i cerchi le femmine, i rombi le persone di sesso sconosciuto; un simbolo pieno significa affetto, un punto al centro (o un simbolo in parte a motivo) portatore, una linea diagonale deceduto. La freccia indica il probando. La tabella qui sopra riporta l'insieme standard completo.
C'è un modello di albero genealogico vuoto?
Sì: consulta gratis la versione vuota da questa pagina, oppure chiedila e ogni etichetta viene sostituita da una riga di risposta vuota. La versione etichettata ne è la soluzione, quindi si stampano in coppia. Se gli studenti devono scrivere i genotipi, chiedi una riga di risposta sotto ogni simbolo.
Come si capisce da un albero se un carattere è dominante o recessivo?
Se due genitori sani hanno un figlio affetto, il carattere è recessivo; se compare in ogni generazione e ogni affetto ha un genitore affetto, è molto probabilmente dominante. Poi guarda il sesso: quasi solo maschi affetti e nessuna trasmissione da padre a figlio indicano una trasmissione recessiva legata all'X.
Come si ricavano i genotipi su un albero genealogico?
Parti dalle persone con genotipo certo: per un carattere recessivo ogni affetto è aa, quindi i suoi genitori e figli sani devono essere Aa. Completa il resto da lì, scrivendo A_ quando il secondo allele resta ignoto. Un figlio sano di due portatori ha 2 probabilità su 3 di essere portatore.
Come si numerano generazioni e individui?
Le generazioni prendono numeri romani dall'alto (I, II, III) e gli individui numeri arabi da sinistra a destra in ogni generazione, così ogni persona ha una sigla unica come III-2.
Chi è il probando?
Il probando è la persona affetta attraverso cui la famiglia è giunta per prima all'attenzione medica; si indica con una freccia con una P, dal basso a sinistra del simbolo. La persona che chiede la consulenza riceve una freccia senza P.
I portatori si disegnano riempiti a metà o con un punto?
Vanno bene entrambi, purché la legenda lo dica: lo standard NSGC del 2008 e la maggior parte dei manuali mettono un punto al centro del simbolo, mentre l'aggiornamento NSGC del 2022 abbandona il punto e divide il simbolo, con una parte a motivo spiegata nella legenda; così si può anche mostrare chi è portatore di più malattie. Chiedi quella che preferisci e la legenda indica quale è usata.
Che cosa è cambiato con l'aggiornamento 2022 dello standard?
L'aggiornamento NSGC del 2022 fa corrispondere la forma del simbolo all'identità di genere, riporta sotto il simbolo il sesso assegnato alla nascita (AMAB, AFAB o UAAB) e sostituisce il punto dei portatori con un simbolo diviso la cui parte a motivo è spiegata nella legenda. Chiedi questa notazione se la usa il tuo corso o il tuo servizio.
Posso usarlo per il pedigree di cani o cavalli, o per la mia genealogia?
No: questo generatore disegna alberi genealogici genetici umani in notazione medica, per seguire un carattere o una malattia in una famiglia. I pedigree di allevamento e gli alberi genealogici di famiglia seguono altre impaginazioni e convenzioni, e non è pensato per quelli.
In che cosa è diverso da un normale strumento per diagrammi?
Le regole dell'albero genealogico sono integrate. Gli strumenti generici per diagrammi o alberi di famiglia lasciano a te ogni simbolo e ogni linea; qui ogni immagine deve usare i simboli standard, le linee di unione e di fratria, le generazioni in numeri romani e una legenda. Controlla l'albero sui tuoi dati prima di usarlo: sul canvas puoi correggere qualsiasi simbolo o etichetta.
Posso usare gli alberi genealogici per la scuola, la clinica o una pubblicazione?
Sì, gli alberi che generi sono tuoi e puoi usarli in schede, slide, casi clinici e articoli. Non inserire nomi o altri dati che identifichino pazienti reali: indica le persone per generazione e numero. Esporta in raster ad alta risoluzione fino a 4K a seconda del modello.
Fonti
- Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors — J Genet Couns 17:424–433 (2008) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity — J Genet Couns 31:1238–1248 (2022) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Pedigree — Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms — National Human Genome Research Institute
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