Генератор родословных
Родословные в стандартных обозначениях для аутосомно-доминантных и рецессивных, X- и Y-сцепленных и митохондриальных признаков, с носителями, кровным родством и нумерацией поколений. Создано для генетики и генетического консультирования.
Примеры родословных
Четыре родословные: аутосомно-доминантная с подписями, простая семья, дальтонизм, сцепленный с X, и пустой бланк. Каждая — реальный рендер своего промпта; нажмите, чтобы загрузить промпт и изменить его.
Как составить родословную: поколение за поколением
Подписанная родословная здесь — семья с аутосомно-рецессивным признаком в трёх поколениях — построена по четырём правилам.
- 1
Квадраты для мужчин, круги для женщин
Символ закрашивают, если у человека есть признак; точка в центре отмечает носителя.
- 2
Один ряд на поколение
Ряды нумеруют I, II, III слева, а людей — 1, 2, 3 слева направо.
- 3
Супруги рядом, дети ниже
Горизонтальная линия брака соединяет пару; дети подвешены к линии сибсов в порядке рождения.
- 4
Легенда для каждого символа
Только те символы, которые есть на схеме: больной, здоровый, носитель.
Родословные по типам наследования
Назовите тип наследования — и родословная будет нарисована так, чтобы его можно было по ней прочитать. Вот признаки, которые должен показать каждый тип.
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Признак проявляется через поколение: у двух здоровых родителей рождается больной ребёнок, мужчины и женщины болеют одинаково часто. Обычные примеры — муковисцидоз и серповидноклеточная анемия; если в задании нужны носители, попросите их отметить.
Аутосомно-доминантный тип наследования
Признак есть в каждом поколении, у каждого больного есть больной родитель, и примерно половина детей больного родителя наследует признак. Стандартный пример — болезнь Гентингтона.
X-сцепленный рецессивный тип наследования
Болеют в основном мужчины, и отец никогда не передаёт признак сыну; признак переходит от больного деда через дочь-носительницу к внуку. Так рисуют гемофилию и красно-зелёный дальтонизм.
X-сцепленный доминантный тип наследования
Больной отец передаёт признак всем дочерям и ни одному сыну; больная мать передаёт его примерно половине детей любого пола.
Y-сцепленный (голандрический) тип наследования
Болеют только мужчины, и каждый сын больного отца болен.
Митохондриальное наследование
Больная мать передаёт признак всем своим детям; больной отец — никому.
Близкородственный брак
Двойная линия брака соединяет супругов, которые являются кровными родственниками, — ситуация, в которой редкий рецессивный признак проявляется с наибольшей вероятностью.
Стандартные символы родословной и их значение
Символы, которые обычно используются в генетической родословной, по номенклатуре Национального общества генетических консультантов США. Так схема строится по умолчанию, если не попросить другую систему обозначений.
| Символ | Значение | Как рисуется |
|---|---|---|
| Квадрат | Мужчина | Незакрашенный квадрат |
| Круг | Женщина | Незакрашенный круг |
| Ромб | Пол неизвестен или не указан | Незакрашенный ромб |
| Закрашенный символ | Больной — есть заболевание или признак | Квадрат, круг или ромб закрашен полностью |
| Точка в символе | Носитель (обозначение 2008 года) | Маленькая точка в центре; с 2022 года — разделённый символ с частью, заполненной узором; во многих учебниках закрашивают половину |
| Косая черта | Умерший | Диагональная линия через символ |
| Горизонтальная линия между двумя символами | Брак (супруги) | Одинарная линия; двойная при близкородственном браке |
| Линия потомства и линия сибсов | Дети супругов | Вертикальная линия от линии брака к горизонтальной линии сибсов, к которой каждый ребёнок подвешен по порядку рождения |
| Стрелка | Пробанд | Стрелка слева снизу от символа, с буквой P |
| Римские и арабские цифры | Поколение и человек | I, II, III слева; 1, 2, 3 слева направо в каждом поколении |
Условные обозначения должны быть на самой схеме. Если в родословной несколько заболеваний или носители закрашены наполовину, нужно пояснить, что означает каждая заливка. Назовите нужные символы — нарисованы будут только они.
Аутосомно-рецессивное или аутосомно-доминантное наследование: как различить по родословной
В аутосомно-рецессивной родословной больные дети обычно рождаются у двух здоровых родителей-носителей, и признак может пропускать поколения; в аутосомно-доминантной у каждого больного есть больной родитель, и признак проявляется в каждом поколении. Оба типа одинаково часто поражают мужчин и женщин — этим они отличаются от наследования, сцепленного с X-хромосомой.
| Аутосомно-рецессивное | Аутосомно-доминантное | |
|---|---|---|
| Родители больного | Обычно оба здоровы и гетерозиготны | Хотя бы один болен, если это не новая мутация |
| По поколениям | Может пропускать одно или несколько | Проявляется в каждом поколении |
| Вероятность для каждого ребёнка | 25 %, если оба родителя — носители | 50 %, если болен один из родителей |
| Мужчины и женщины | Поражаются одинаково | Поражаются одинаково |
| Передача от отца к сыну | Возможна | Возможна — это исключает наследование, сцепленное с X |
| Близкородственный брак | Встречается часто, повышает вероятность | Не типичный признак |
| Примеры | Муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия | Болезнь Гентингтона, синдром Марфана, семейная гиперхолестеринемия |
Прежде чем выбрать, проверьте сцепление с X-хромосомой. Если болеют почти только мужчины и ни у одного больного отца нет больного сына, это X-сцепленный рецессивный тип; если у больного отца больны все дочери и здоровы все сыновья — X-сцепленный доминантный.
Что такое родословная в генетике?
Родословная — это схема семьи в нескольких поколениях, показывающая, у кого есть признак или наследственное заболевание: мужчины — квадраты, женщины — круги, больные закрашены, супруги соединены горизонтальной линией брака, их дети подвешены к линии сибсов ниже, поколения пронумерованы I, II, III. По тому, как расположены закрашенные символы, определяют тип наследования.
Коротко
- Символы стандартизованы. Национальное общество генетических консультантов США (NSGC) опубликовало стандартную номенклатуру родословных человека в 1995 году и обновило её в 2008-м (Bennett и соавт., J Genet Couns 17:424) и в 2022-м; ей следуют клиники, учебники и экзамены.
- Закрашенный символ — больной, у носителя своя пометка. Закрашенный символ обозначает человека с заболеванием. Стандарт 2008 года ставит точку в центре символа носителя — так рисует большинство учебников и эта страница; обновление 2022 года заменяет точку разделённым символом, одна часть которого заполнена узором, объяснённым в условных обозначениях, а во многих учебниках символ просто закрашивают наполовину.
- Родство передают линии. Горизонтальная линия брака соединяет супругов (двойная — при близкородственном браке), вертикальная линия спускается к линии сибсов, к которой дети подвешены по порядку рождения, старший слева.
- У каждого человека есть адрес. Поколения нумеруют римскими цифрами сверху вниз, людей в поколении — арабскими слева направо, так что II-3 — третий человек во II поколении. Стрелкой отмечают пробанда — человека, с которого начали составлять родословную.
- Минимум три поколения. В медико-генетическом консультировании обычно собирают сведения не менее чем о трёх поколениях — этого хватает, чтобы увидеть, пропускает ли болезнь поколения, поражает ли в основном мужчин и передаётся ли от отца к сыну.
Частые вопросы о родословных
Как составить родословную?
Начните сверху со старшего поколения: каждая пара — квадрат и круг, соединённые горизонтальной линией брака, от неё вниз идёт вертикальная линия к линии сибсов, к которой по порядку рождения подвешены дети; закрасьте больных, затем пронумеруйте поколения I, II, III и людей 1, 2, 3. В этом генераторе достаточно описать семью своими словами — родословная будет нарисована в этой нотации.
Что означают символы родословной?
Квадраты — мужчины, круги — женщины, ромбы — люди неизвестного пола; закрашенный символ — больной, точка в центре (или символ, частично заполненный узором) — носитель, косая черта — умерший. Стрелка отмечает пробанда. Полный стандартный набор приведён в таблице выше.
Какой есть известный пример родословной?
Родословная потомков королевы Виктории с гемофилией — классический пример X-сцепленного рецессивного наследования. Виктория была носительницей; её сын Леопольд болел гемофилией, а дочери Алиса и Беатриса были носительницами и передали её в королевские семьи России, Пруссии и Испании — правнук Виктории, цесаревич Алексей, был болен. В ней видны сразу все признаки X-сцепленного наследования: больные мужчины, матери-носительницы и отсутствие передачи от отца к сыну.
Как по родословной определить, доминантный признак или рецессивный?
Если у двух здоровых родителей родился больной ребёнок, признак рецессивный; если он есть в каждом поколении и у каждого больного есть больной родитель, скорее всего, доминантный. Затем посмотрите на пол: почти только больные мужчины и отсутствие передачи от отца к сыну указывают на X-сцепленный рецессивный тип.
Как определить генотипы по родословной?
Начните с людей, чей генотип известен точно: при рецессивном признаке каждый больной — aa, значит, его здоровые родители и дети обязательно Aa. Остальных определяйте от них, а где второй аллель установить нельзя, пишите A_. Здоровый ребёнок двух носителей оказывается носителем с вероятностью 2/3.
Как нумеруют поколения и людей?
Поколения нумеруют римскими цифрами сверху вниз — I, II, III, — а людей внутри поколения арабскими цифрами слева направо, так что у каждого есть уникальный номер вроде III-2.
Кто такой пробанд?
Пробанд — это больной, через которого семья впервые попала в поле зрения врачей и с которого начинают составлять родословную; его отмечают стрелкой с буквой P слева снизу от символа. Человека, который обратился за консультацией, отмечают стрелкой без P.
Носителей закрашивают наполовину или отмечают точкой?
Подойдёт любой способ, если он указан в условных обозначениях: стандарт NSGC 2008 года и большинство учебников ставят точку в центре символа, а обновление NSGC 2022 года отказывается от точки и делит символ, заполняя одну часть узором, объяснённым в условных обозначениях, — так можно показать и носительство нескольких заболеваний. Попросите нужный, и в условных обозначениях будет указано, какой использован.
Что изменилось в обновлении стандарта 2022 года?
Обновление NSGC 2022 года связывает форму символа с гендерной идентичностью, указывает под символом пол, приписанный при рождении (AMAB, AFAB или UAAB), и заменяет точку носителя разделённым символом, часть которого заполнена узором, объяснённым в условных обозначениях. Попросите эту нотацию, если её использует ваш курс или клиника.
Подойдёт ли он для родословной собаки, лошади или для генеалогического древа семьи?
Нет: этот генератор рисует генетические родословные человека в медицинской нотации, чтобы проследить признак или заболевание в семье. Племенные родословные животных и генеалогические древа устроены по-другому, со своими правилами, и он для них не предназначен.
Можно ли использовать родословные в школе, клинике или публикациях?
Да — схемы, которые вы создали, принадлежат вам и годятся для рабочих листов, слайдов, описаний клинических случаев и статей. Не вводите имена и другие данные, по которым можно узнать реальных пациентов, — обозначайте людей поколением и номером. Экспорт в растр высокого разрешения, до 4K в зависимости от модели.
Источники
- Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors — J Genet Couns 17:424–433 (2008) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity — J Genet Couns 31:1238–1248 (2022) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Pedigree — Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms — National Human Genome Research Institute
Продолжить изучение
Другие наши инструменты для схем и руководства к ним.
Составьте свою родословную
От описания семьи до родословной в стандартной нотации — около минуты.
Начать