Generador de pedigrí genético
Describe una familia y un rasgo y obtén una genealogía con los símbolos estándar: cuadrados y círculos, afectados rellenos, portadores marcados con un punto, líneas de pareja y de hermanos, generaciones numeradas I, II, III y una flecha en el probando. O consulta gratis más abajo la versión rotulada y la versión en blanco.
O empieza con un ejemplo
Pedigrí rotulado (solucionario)
Una familia con una enfermedad autosómica recesiva a lo largo de tres generaciones: dos abuelos portadores, un hijo afectado en la generación II y, en la generación III, dos hijos afectados de dos progenitores portadores, con una leyenda para cada símbolo. Sirve como solucionario o como plantilla de pedigrí.
Pedigrí en blanco para completar
El mismo pedigrí sin los números de generación y con una línea de respuesta vacía bajo cada persona y junto a cada símbolo de la leyenda, listo para un ejercicio, un control o una pregunta de examen sobre tipos de herencia.
¿Qué es un pedigrí genético?
Un pedigrí (o genealogía) es un esquema de una familia a lo largo de varias generaciones que muestra quién tiene un rasgo o una enfermedad hereditaria: los hombres con cuadrados, las mujeres con círculos, los afectados rellenos, la pareja unida por una línea horizontal y sus hijos colgando de una línea de hermanos, con las generaciones numeradas I, II, III. El patrón de los símbolos rellenos revela el tipo de herencia.
En resumen
- Los símbolos están normalizados. La National Society of Genetic Counselors (NSGC) publicó en 1995 una nomenclatura estándar para los pedigríes humanos y la actualizó en 2008 (Bennett et al., J Genet Couns 17:424) y en 2022; clínicas, libros de texto y exámenes la siguen.
- Relleno significa afectado; los portadores tienen su propia marca. Un símbolo relleno indica una persona con la enfermedad. La norma de 2008 pone un punto en el centro del símbolo de un portador, la convención que siguen la mayoría de los libros de texto y esta página; la actualización de 2022 sustituye el punto por un símbolo dividido con una parte tramada que explica la leyenda, y muchos libros simplemente rellenan la mitad.
- Las líneas llevan los parentescos. Una línea horizontal une a la pareja (doble si son consanguíneos), una línea vertical baja hasta la línea de hermanos, de la que cuelgan los hijos por orden de nacimiento, el mayor a la izquierda.
- Cada persona tiene una dirección. Las generaciones se numeran con romanos desde arriba y los individuos con arábigos de izquierda a derecha: II-3 es la tercera persona de la generación II. Una flecha señala al probando o caso índice, por quien la familia llegó a consulta.
- Tres generaciones como mínimo. En asesoramiento genético se recogen al menos tres generaciones: lo justo para ver si una enfermedad salta generaciones, afecta sobre todo a varones o pasa de padre a hijo.
¿Cómo funciona el generador de pedigríes?
Describe la familia
Indica cuántas generaciones, quién está afectado y, si lo sabes, el tipo de herencia: autosómica recesiva, autosómica dominante, ligada al X. Enumera a las personas una a una o describe el caso como en un enunciado.
Elige un estilo
Por defecto, un pedigrí en blanco y negro con la notación estándar, como en un libro de texto o una historia clínica. Añade color para una diapositiva o un póster.
Refina y exporta
El resultado se abre en tu espacio de trabajo: redibuja zonas, edita los rótulos directamente en el lienzo, escala y exporta en alta resolución.
Símbolos estándar del pedigrí y su significado
Los símbolos que suele usar un pedigrí genético, según la nomenclatura de la National Society of Genetic Counselors. Es el conjunto por defecto si no pides otra convención.
| Símbolo | Significado | Cómo se dibuja |
|---|---|---|
| Cuadrado | Hombre | Un cuadrado vacío |
| Círculo | Mujer | Un círculo vacío |
| Rombo | Sexo desconocido o no especificado | Un rombo vacío |
| Símbolo relleno | Afectado: tiene la enfermedad o el rasgo | El cuadrado, el círculo o el rombo relleno por completo |
| Punto dentro del símbolo | Portador (convención de 2008) | Un pequeño punto en el centro; desde 2022, un símbolo dividido con una parte tramada; muchos libros rellenan la mitad |
| Línea diagonal | Fallecido | Una línea que cruza el símbolo |
| Línea horizontal entre dos símbolos | Pareja | Línea simple; doble si la pareja es consanguínea |
| Línea de descendencia y línea de hermanos | Hijos de una pareja | Una línea vertical baja de la pareja a una línea horizontal de hermanos, de la que cuelga cada hijo por orden de nacimiento |
| Flecha | Probando (caso índice) | Una flecha desde abajo a la izquierda del símbolo, con una P |
| Números romanos y arábigos | Generación e individuo | I, II, III a la izquierda; 1, 2, 3 de izquierda a derecha en cada generación |
La leyenda va en el propio pedigrí. Si muestra más de una enfermedad o portadores rellenos a medias, debe explicar qué significa cada relleno. Nombra los símbolos que necesitas y solo se dibujan esos.
Herencia autosómica recesiva o dominante: cómo distinguirlas en un pedigrí
En un pedigrí autosómico recesivo, los hijos afectados suelen nacer de dos progenitores sanos portadores y el rasgo puede saltar generaciones; en uno autosómico dominante, cada afectado tiene un progenitor afectado y el rasgo aparece en todas las generaciones. Ambos afectan por igual a hombres y mujeres, lo que los distingue de la herencia ligada al X.
| Autosómica recesiva | Autosómica dominante | |
|---|---|---|
| Progenitores de un afectado | Normalmente dos portadores sanos | Al menos uno afectado, salvo mutación de novo |
| A lo largo de las generaciones | Puede saltarse una o varias | Aparece en todas |
| Probabilidad para cada hijo | 25 % si ambos progenitores son portadores | 50 % si un progenitor está afectado |
| Hombres y mujeres | Afectados por igual | Afectados por igual |
| Transmisión de padre a hijo | Posible | Posible, lo que descarta la herencia ligada al X |
| Progenitores consanguíneos | Frecuentes; aumentan la probabilidad | No es una pista típica |
| Ejemplos | Fibrosis quística, anemia falciforme, fenilcetonuria | Enfermedad de Huntington, síndrome de Marfan, hipercolesterolemia familiar |
Comprueba la herencia ligada al X antes de decidir. Si casi solo hay varones afectados y ningún padre afectado tiene un hijo varón afectado, piensa en herencia recesiva ligada al X; si todas las hijas de un padre afectado están afectadas y ninguno de sus hijos, en dominante ligada al X.
¿Para qué se usan los pedigríes genéticos?
Los pedigríes se usan en la enseñanza de la genética, el asesoramiento genético y la investigación médica: en cualquier caso en que haya que seguir un rasgo a través de una familia. El dibujo es el mismo; lo que cambia es el detalle, desde un ejercicio de cinco personas hasta una historia clínica con edades y resultados de pruebas.
Genética en bachillerato y universidad
Ejercicios y preguntas de la PAU que piden identificar el tipo de herencia, asignar genotipos y calcular la probabilidad de que el próximo hijo esté afectado, hasta los exámenes de genética del grado.
Asesoramiento genético
La historia familiar que se recoge en la primera consulta, normalmente de al menos tres generaciones, para estimar el riesgo y decidir a quién ofrecer un estudio genético.
Casos clínicos y artículos
La figura familiar de un caso clínico o de un artículo que identifica un gen, que muestra qué familiares están afectados y cuáles se estudiaron.
Información a pacientes y familias
Un esquema claro que explica a una familia por qué apareció una enfermedad, quién puede ser portador y qué riesgo hay en un próximo embarazo.
Preguntas frecuentes sobre el pedigrí genético
¿Cómo se hace un pedigrí genético?
Empieza por la generación más antigua, arriba: cada pareja es un cuadrado y un círculo unidos por una línea horizontal, de la que baja una línea vertical hasta la línea de hermanos, donde se cuelgan los hijos por orden de nacimiento; rellena a los afectados y numera las generaciones I, II, III y los individuos 1, 2, 3. Con este generador describes la familia con tus palabras y el pedigrí se dibuja con esa notación.
¿Qué significan los símbolos de un pedigrí?
Los cuadrados son hombres, los círculos mujeres y los rombos personas de sexo desconocido; un símbolo relleno significa afectado, un punto en el centro (o un símbolo tramado en parte) portador y una línea diagonal fallecido. La flecha señala al probando. La tabla de arriba recoge el conjunto estándar completo.
¿Hay una plantilla de pedigrí en blanco?
Sí: consulta gratis la versión en blanco de esta página, o pídela y cada rótulo se sustituye por una línea de respuesta vacía. La versión rotulada es su solución, así que se imprimen como pareja. Si el alumnado debe escribir genotipos, pide una línea de respuesta bajo cada símbolo.
¿Cómo se sabe en un pedigrí si un rasgo es dominante o recesivo?
Si dos progenitores sanos tienen un hijo afectado, el rasgo es recesivo; si aparece en todas las generaciones y cada afectado tiene un progenitor afectado, lo más probable es que sea dominante. Después mira el sexo: casi solo varones afectados y ninguna transmisión de padre a hijo apuntan a herencia recesiva ligada al X.
¿Cómo se deducen los genotipos en un pedigrí?
Empieza por las personas cuyo genotipo es seguro: en un rasgo recesivo, cada afectado es aa, así que sus progenitores e hijos sanos tienen que ser Aa. Completa el resto a partir de ahí y escribe A_ cuando el segundo alelo no se pueda saber. Un hijo sano de dos portadores tiene una probabilidad de 2/3 de ser portador.
¿Cómo se numeran las generaciones y los individuos?
Las generaciones llevan números romanos desde arriba (I, II, III) y los individuos números arábigos de izquierda a derecha dentro de cada generación, de modo que cada persona tiene una etiqueta única, como III-2.
¿Qué es el probando?
El probando o caso índice es la persona afectada por la que la familia llegó por primera vez a consulta; se señala con una flecha con una P, desde abajo a la izquierda del símbolo. La persona que consulta lleva una flecha sin la P.
¿Los portadores se dibujan rellenos a medias o con un punto?
Cualquiera sirve si la leyenda lo aclara: la norma NSGC de 2008 y la mayoría de los libros ponen un punto en el centro del símbolo, mientras que la actualización NSGC de 2022 elimina el punto y divide el símbolo, con una parte tramada que explica la leyenda; así también se puede mostrar a alguien que es portador de varias enfermedades. Pide la que prefieras y la leyenda indicará cuál se usa.
¿Qué cambió en la actualización de 2022 de la norma?
La actualización NSGC de 2022 hace corresponder la forma del símbolo con la identidad de género, anota bajo el símbolo el sexo asignado al nacer (AMAB, AFAB o UAAB) y sustituye el punto de los portadores por un símbolo dividido cuya parte tramada explica la leyenda. Pide esta notación si la usa tu curso o tu consulta.
¿Sirve para pedigríes de perros o caballos, o para mi árbol genealógico?
No: este generador dibuja pedigríes genéticos humanos con notación médica, para seguir un rasgo o una enfermedad en una familia. Los pedigríes de cría animal y los árboles genealógicos siguen otras disposiciones y convenciones, y no está pensado para ellos.
¿En qué se diferencia de una herramienta de diagramas genérica?
Las reglas del pedigrí vienen integradas. Las herramientas genéricas de diagramas o de árboles familiares te dejan cada símbolo y cada línea a ti; aquí cada imagen debe usar los símbolos estándar, las líneas de pareja y de hermanos, las generaciones en números romanos y una leyenda. Revisa el pedigrí con tus datos antes de usarlo; en el lienzo puedes corregir cualquier símbolo o rótulo.
¿Puedo usar los pedigríes para clase, consulta o publicación?
Sí: los pedigríes que generas son tuyos y puedes usarlos en fichas, diapositivas, casos clínicos y artículos. No introduzcas nombres ni otros datos que identifiquen a pacientes reales; describe a las personas por generación y número. Exporta en mapa de bits de alta resolución hasta 4K según el modelo.
Fuentes
- Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors — J Genet Couns 17:424–433 (2008) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity — J Genet Couns 31:1238–1248 (2022) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Pedigree — Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms — National Human Genome Research Institute
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