Generador de pedigrí genético
Árboles genealógicos en notación estándar para herencia autosómica dominante y recesiva, ligada al X, ligada al Y y mitocondrial, con portadores, consanguinidad y generaciones numeradas. Pensado para genética y asesoramiento genético.
Ejemplos de pedigrí genético
Cuatro pedigríes: autosómico dominante rotulado, una familia sencilla, daltonismo ligado al X y una ficha autosómica recesiva en blanco. Cada imagen es un render real de su prompt; haz clic para cargarlo y editarlo.
Cómo hacer un pedigrí genético, generación a generación
El pedigrí rotulado de esta página, una familia con herencia autosómica recesiva a lo largo de tres generaciones, sigue cuatro reglas.
- 1
Cuadrados para los hombres, círculos para las mujeres
Rellena el símbolo si la persona tiene el rasgo; un punto en el centro marca a un portador.
- 2
Una fila por generación
Numera las filas I, II, III a la izquierda y a las personas 1, 2, 3 de izquierda a derecha.
- 3
La pareja al lado, los hijos debajo
Una línea de pareja horizontal une a los dos; sus hijos cuelgan de una línea de hermanos por orden de nacimiento.
- 4
Una leyenda para cada símbolo usado
Solo los símbolos que aparecen en el pedigrí: afectado, no afectado, portador.
Pedigríes según el tipo de herencia
Indica el tipo de herencia y el pedigrí se dibuja de modo que pueda leerse en él. Estas son las señales que debe mostrar cada uno.
Herencia autosómica recesiva
El rasgo se salta generaciones: dos padres no afectados tienen un hijo afectado, y hombres y mujeres se ven afectados por igual. La fibrosis quística y la anemia falciforme son los ejemplos habituales; pide que se marquen los portadores si la ficha los necesita.
Herencia autosómica dominante
El rasgo aparece en todas las generaciones, cada persona afectada tiene un progenitor afectado y aproximadamente la mitad de los hijos de un progenitor afectado lo heredan. La enfermedad de Huntington es el ejemplo de referencia.
Herencia recesiva ligada al X
Los afectados son sobre todo hombres y un padre nunca transmite el rasgo a un hijo varón; pasa de un abuelo afectado, a través de una hija portadora, a un nieto. La hemofilia y el daltonismo rojo-verde se dibujan así.
Herencia dominante ligada al X
Un padre afectado transmite el rasgo a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos varones; una madre afectada lo transmite a aproximadamente la mitad de sus hijos, sean chicos o chicas.
Herencia ligada al cromosoma Y
Solo se ven afectados los hombres, y todos los hijos varones de un padre afectado están afectados.
Herencia mitocondrial
Una madre afectada transmite el rasgo a todos sus hijos; un padre afectado no lo transmite a ninguno.
Consanguinidad
Una línea de pareja doble une a dos miembros de la pareja que son parientes de sangre: la situación en la que es más probable que aparezca un rasgo recesivo raro.
Símbolos estándar del pedigrí y su significado
Los símbolos que suele usar un pedigrí genético, según la nomenclatura de la National Society of Genetic Counselors. Es el conjunto por defecto si no pides otra convención.
| Símbolo | Significado | Cómo se dibuja |
|---|---|---|
| Cuadrado | Hombre | Un cuadrado vacío |
| Círculo | Mujer | Un círculo vacío |
| Rombo | Sexo desconocido o no especificado | Un rombo vacío |
| Símbolo relleno | Afectado: tiene la enfermedad o el rasgo | El cuadrado, el círculo o el rombo relleno por completo |
| Punto dentro del símbolo | Portador (convención de 2008) | Un pequeño punto en el centro; desde 2022, un símbolo dividido con una parte tramada; muchos libros rellenan la mitad |
| Línea diagonal | Fallecido | Una línea que cruza el símbolo |
| Línea horizontal entre dos símbolos | Pareja | Línea simple; doble si la pareja es consanguínea |
| Línea de descendencia y línea de hermanos | Hijos de una pareja | Una línea vertical baja de la pareja a una línea horizontal de hermanos, de la que cuelga cada hijo por orden de nacimiento |
| Flecha | Probando (caso índice) | Una flecha desde abajo a la izquierda del símbolo, con una P |
| Números romanos y arábigos | Generación e individuo | I, II, III a la izquierda; 1, 2, 3 de izquierda a derecha en cada generación |
La leyenda va en el propio pedigrí. Si muestra más de una enfermedad o portadores rellenos a medias, debe explicar qué significa cada relleno. Nombra los símbolos que necesitas y solo se dibujan esos.
Herencia autosómica recesiva o dominante: cómo distinguirlas en un pedigrí
En un pedigrí autosómico recesivo, los hijos afectados suelen nacer de dos progenitores sanos portadores y el rasgo puede saltar generaciones; en uno autosómico dominante, cada afectado tiene un progenitor afectado y el rasgo aparece en todas las generaciones. Ambos afectan por igual a hombres y mujeres, lo que los distingue de la herencia ligada al X.
| Autosómica recesiva | Autosómica dominante | |
|---|---|---|
| Progenitores de un afectado | Normalmente dos portadores sanos | Al menos uno afectado, salvo mutación de novo |
| A lo largo de las generaciones | Puede saltarse una o varias | Aparece en todas |
| Probabilidad para cada hijo | 25 % si ambos progenitores son portadores | 50 % si un progenitor está afectado |
| Hombres y mujeres | Afectados por igual | Afectados por igual |
| Transmisión de padre a hijo | Posible | Posible, lo que descarta la herencia ligada al X |
| Progenitores consanguíneos | Frecuentes; aumentan la probabilidad | No es una pista típica |
| Ejemplos | Fibrosis quística, anemia falciforme, fenilcetonuria | Enfermedad de Huntington, síndrome de Marfan, hipercolesterolemia familiar |
Comprueba la herencia ligada al X antes de decidir. Si casi solo hay varones afectados y ningún padre afectado tiene un hijo varón afectado, piensa en herencia recesiva ligada al X; si todas las hijas de un padre afectado están afectadas y ninguno de sus hijos, en dominante ligada al X.
¿Qué es un pedigrí genético?
Un pedigrí (o genealogía) es un diagrama de una familia a lo largo de varias generaciones que muestra quién tiene un rasgo o una enfermedad hereditaria: los hombres con cuadrados, las mujeres con círculos, los afectados rellenos, la pareja unida por una línea horizontal y sus hijos colgando de una línea de hermanos, con las generaciones numeradas I, II, III. El patrón de los símbolos rellenos revela el tipo de herencia.
En resumen
- Los símbolos están normalizados. La National Society of Genetic Counselors (NSGC) publicó en 1995 una nomenclatura estándar para los pedigríes humanos y la actualizó en 2008 (Bennett et al., J Genet Couns 17:424) y en 2022; clínicas, libros de texto y exámenes la siguen.
- Relleno significa afectado; los portadores tienen su propia marca. Un símbolo relleno indica una persona con la enfermedad. La norma de 2008 pone un punto en el centro del símbolo de un portador, la convención que siguen la mayoría de los libros de texto y esta página; la actualización de 2022 sustituye el punto por un símbolo dividido con una parte tramada que explica la leyenda, y muchos libros simplemente rellenan la mitad.
- Las líneas llevan los parentescos. Una línea horizontal une a la pareja (doble si son consanguíneos), una línea vertical baja hasta la línea de hermanos, de la que cuelgan los hijos por orden de nacimiento, el mayor a la izquierda.
- Cada persona tiene una dirección. Las generaciones se numeran con romanos desde arriba y los individuos con arábigos de izquierda a derecha: II-3 es la tercera persona de la generación II. Una flecha señala al probando o caso índice, por quien la familia llegó a consulta.
- Tres generaciones como mínimo. En asesoramiento genético se recogen al menos tres generaciones: lo justo para ver si una enfermedad salta generaciones, afecta sobre todo a varones o pasa de padre a hijo.
Preguntas frecuentes sobre el pedigrí genético
¿Cómo se hace un pedigrí genético?
Empieza por la generación más antigua, arriba: cada pareja es un cuadrado y un círculo unidos por una línea horizontal, de la que baja una línea vertical hasta la línea de hermanos, donde se cuelgan los hijos por orden de nacimiento; rellena a los afectados y numera las generaciones I, II, III y los individuos 1, 2, 3. Con este generador describes la familia con tus palabras y el pedigrí se dibuja con esa notación.
¿Qué significan los símbolos de un pedigrí?
Los cuadrados son hombres, los círculos mujeres y los rombos personas de sexo desconocido; un símbolo relleno significa afectado, un punto en el centro (o un símbolo tramado en parte) portador y una línea diagonal fallecido. La flecha señala al probando. La tabla de arriba recoge el conjunto estándar completo.
¿Cuál es el ejemplo de pedigrí más famoso?
El pedigrí de la hemofilia en los descendientes de la reina Victoria, el ejemplo clásico de herencia recesiva ligada al X. Victoria era portadora; su hijo Leopoldo era hemofílico, y sus hijas Alicia y Beatriz eran portadoras y la transmitieron a las familias reales de Rusia, Prusia y España: el zarévich Alexis de Rusia, bisnieto suyo, estaba afectado. Muestra a la vez todas las señales de la herencia ligada al X: hombres afectados, madres portadoras y ninguna transmisión de padre a hijo varón.
¿Cómo se sabe en un pedigrí si un rasgo es dominante o recesivo?
Si dos progenitores sanos tienen un hijo afectado, el rasgo es recesivo; si aparece en todas las generaciones y cada afectado tiene un progenitor afectado, lo más probable es que sea dominante. Después mira el sexo: casi solo varones afectados y ninguna transmisión de padre a hijo apuntan a herencia recesiva ligada al X.
¿Cómo se deducen los genotipos en un pedigrí?
Empieza por las personas cuyo genotipo es seguro: en un rasgo recesivo, cada afectado es aa, así que sus progenitores e hijos sanos tienen que ser Aa. Completa el resto a partir de ahí y escribe A_ cuando el segundo alelo no se pueda saber. Un hijo sano de dos portadores tiene una probabilidad de 2/3 de ser portador.
¿Cómo se numeran las generaciones y los individuos?
Las generaciones llevan números romanos desde arriba (I, II, III) y los individuos números arábigos de izquierda a derecha dentro de cada generación, de modo que cada persona tiene una etiqueta única, como III-2.
¿Qué es el probando?
El probando o caso índice es la persona afectada por la que la familia llegó por primera vez a consulta; se señala con una flecha con una P, desde abajo a la izquierda del símbolo. La persona que consulta lleva una flecha sin la P.
¿Los portadores se dibujan rellenos a medias o con un punto?
Cualquiera sirve si la leyenda lo aclara: la norma NSGC de 2008 y la mayoría de los libros ponen un punto en el centro del símbolo, mientras que la actualización NSGC de 2022 elimina el punto y divide el símbolo, con una parte tramada que explica la leyenda; así también se puede mostrar a alguien que es portador de varias enfermedades. Pide la que prefieras y la leyenda indicará cuál se usa.
¿Qué cambió en la actualización de 2022 de la norma?
La actualización NSGC de 2022 hace corresponder la forma del símbolo con la identidad de género, anota bajo el símbolo el sexo asignado al nacer (AMAB, AFAB o UAAB) y sustituye el punto de los portadores por un símbolo dividido cuya parte tramada explica la leyenda. Pide esta notación si la usa tu curso o tu consulta.
¿Sirve para pedigríes de perros o caballos, o para mi árbol genealógico?
No: este generador dibuja pedigríes genéticos humanos con notación médica, para seguir un rasgo o una enfermedad en una familia. Los pedigríes de cría animal y los árboles genealógicos siguen otras disposiciones y convenciones, y no está pensado para ellos.
¿Puedo usar los pedigríes para clase, consulta o publicación?
Sí: los pedigríes que generas son tuyos y puedes usarlos en fichas, diapositivas, casos clínicos y artículos. No introduzcas nombres ni otros datos que identifiquen a pacientes reales; describe a las personas por generación y número. Exporta en mapa de bits de alta resolución hasta 4K según el modelo.
Fuentes
- Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors — J Genet Couns 17:424–433 (2008) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity — J Genet Couns 31:1238–1248 (2022) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Pedigree — Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms — National Human Genome Research Institute
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