Stammbaum für die Genetik erstellen
Stammbäume in Standardnotation für autosomal-dominante und -rezessive, X- und Y-chromosomale und mitochondriale Merkmale, mit Überträgern, Blutsverwandtschaft und nummerierten Generationen. Gedacht für Genetik und genetische Beratung.
Stammbaum-Beispiele aus der Genetik
Vier Stammbäume: autosomal-dominant und beschriftet, eine einfache Familie, X-chromosomale Rot-Grün-Schwäche und ein leeres Blatt. Jedes Bild ist ein echtes Rendering seines Prompts; ein Klick lädt ihn zum Bearbeiten.
Stammbaum zeichnen, Generation für Generation
Der beschriftete Stammbaum hier – eine autosomal-rezessive Familie über drei Generationen – folgt vier Regeln.
- 1
Quadrate für Männer, Kreise für Frauen
Ausgefüllt, wenn die Person das Merkmal trägt; ein Punkt in der Mitte kennzeichnet einen Überträger.
- 2
Eine Reihe pro Generation
Die Reihen links mit I, II, III nummerieren, die Personen von links nach rechts mit 1, 2, 3.
- 3
Partner nebeneinander, Kinder darunter
Eine waagerechte Partnerschaftslinie verbindet das Paar; seine Kinder hängen in Geburtsreihenfolge an einer Geschwisterlinie.
- 4
Eine Legende für jedes verwendete Symbol
Nur die Symbole, die im Stammbaum vorkommen – betroffen, nicht betroffen, Überträger.
Stammbaumanalyse nach Erbgang
Nennen Sie den Erbgang, und der Stammbaum wird so gezeichnet, dass sich der Erbgang daran ablesen lässt. Diese Kennzeichen muss jeder zeigen.
Autosomal-rezessiver Erbgang
Das Merkmal überspringt Generationen: Zwei nicht betroffene Eltern haben ein betroffenes Kind, und Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen. Mukoviszidose und Sichelzellanämie sind die üblichen Beispiele; verlangen Sie, dass Überträger markiert werden, wenn das Arbeitsblatt sie braucht.
Autosomal-dominanter Erbgang
Das Merkmal tritt in jeder Generation auf, jeder Betroffene hat einen betroffenen Elternteil, und etwa die Hälfte der Kinder eines betroffenen Elternteils erbt es. Chorea Huntington ist das Standardbeispiel.
X-chromosomal-rezessiver Erbgang
Betroffen sind meist Männer, und ein Vater gibt das Merkmal nie an einen Sohn weiter; es wandert von einem betroffenen Großvater über eine Tochter als Überträgerin zu einem Enkel. Bluterkrankheit und Rot-Grün-Sehschwäche werden so gezeichnet.
X-chromosomal-dominanter Erbgang
Ein betroffener Vater gibt das Merkmal an alle seine Töchter und an keinen seiner Söhne weiter; eine betroffene Mutter gibt es an etwa die Hälfte ihrer Kinder beiderlei Geschlechts weiter.
Y-chromosomaler Erbgang
Nur Männer sind betroffen, und jeder Sohn eines betroffenen Vaters ist betroffen.
Mitochondriale Vererbung
Eine betroffene Mutter gibt das Merkmal an alle ihre Kinder weiter; ein betroffener Vater an keines.
Konsanguinität (Verwandtenehe)
Eine doppelte Partnerschaftslinie verbindet zwei Partner, die blutsverwandt sind – die Situation, in der ein seltenes rezessives Merkmal am ehesten auftritt.
Stammbaum-Symbole und ihre Bedeutung
Die Symbole, die ein genetischer Stammbaum üblicherweise verwendet, nach der Nomenklatur der National Society of Genetic Counselors. So wird gezeichnet, wenn Sie keine andere Konvention angeben.
| Symbol | Bedeutung | So wird es gezeichnet |
|---|---|---|
| Quadrat | Männlich | Ein leeres Quadrat |
| Kreis | Weiblich | Ein leerer Kreis |
| Raute | Geschlecht unbekannt oder nicht angegeben | Eine leere Raute |
| Ausgefülltes Symbol | Betroffen – trägt die Erkrankung oder das Merkmal | Quadrat, Kreis oder Raute vollständig ausgefüllt |
| Punkt im Symbol | Überträger (Konvention von 2008) | Ein kleiner Punkt in der Mitte; seit 2022 ein geteiltes Symbol mit gemustertem Teil, in vielen Schulbüchern halb ausgefüllt |
| Schrägstrich | Verstorben | Eine schräge Linie durch das Symbol |
| Waagerechte Linie zwischen zwei Symbolen | Partnerschaft | Einfache Linie; Doppellinie bei blutsverwandten Partnern |
| Abstammungs- und Geschwisterlinie | Kinder eines Paares | Senkrechte Linie von der Partnerschaftslinie zur waagerechten Geschwisterlinie, an der die Kinder in Geburtsreihenfolge hängen |
| Pfeil | Indexpatient (Proband) | Pfeil von links unten auf das Symbol, mit einem P |
| Römische und arabische Ziffern | Generation und Person | I, II, III am linken Rand; 1, 2, 3 von links nach rechts in jeder Generation |
Die Legende gehört auf den Stammbaum. Zeigt ein Stammbaum mehr als eine Erkrankung oder halb ausgefüllte Überträger, muss erklärt sein, was jede Füllung bedeutet. Nennen Sie die Symbole, die Sie brauchen, dann werden nur diese gezeichnet.
Autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant: So unterscheiden Sie die Erbgänge im Stammbaum
Beim autosomal-rezessiven Erbgang haben Erkrankte meist zwei gesunde, heterozygote Eltern, und das Merkmal kann Generationen überspringen; beim autosomal-dominanten Erbgang hat jeder Erkrankte einen erkrankten Elternteil, und das Merkmal tritt in jeder Generation auf. Beide betreffen Männer und Frauen etwa gleich häufig – das unterscheidet sie von X-chromosomalen Erbgängen.
| Autosomal-rezessiv | Autosomal-dominant | |
|---|---|---|
| Eltern eines Erkrankten | Meist beide gesund und heterozygot | Mindestens ein Elternteil erkrankt, außer bei einer Neumutation |
| Über die Generationen | Kann eine oder mehrere überspringen | Tritt in jeder Generation auf |
| Wahrscheinlichkeit je Kind | 25 %, wenn beide Eltern heterozygot sind | 50 %, wenn ein Elternteil erkrankt ist |
| Männer und Frauen | Etwa gleich häufig | Etwa gleich häufig |
| Vererbung vom Vater auf den Sohn | Möglich | Möglich – schließt X-chromosomale Vererbung aus |
| Blutsverwandte Eltern | Häufig; erhöht die Wahrscheinlichkeit | Kein typischer Hinweis |
| Beispiele | Mukoviszidose, Sichelzellanämie, Phenylketonurie | Chorea Huntington, Marfan-Syndrom, familiäre Hypercholesterinämie |
Prüfen Sie die X-chromosomale Vererbung, bevor Sie sich festlegen. Sind fast nur Männer betroffen und hat kein erkrankter Vater einen erkrankten Sohn, spricht das für X-chromosomal-rezessiv; sind alle Töchter eines erkrankten Vaters betroffen und alle Söhne gesund, für X-chromosomal-dominant.
Was ist ein Stammbaum in der Genetik?
Ein genetischer Stammbaum zeigt über mehrere Generationen, wer in einer Familie ein Merkmal oder eine Erbkrankheit trägt: Männer als Quadrate, Frauen als Kreise, Merkmalsträger ausgefüllt, Partner durch eine waagerechte Linie verbunden, ihre Kinder an einer Geschwisterlinie darunter, die Generationen mit I, II, III nummeriert. Aus dem Muster der ausgefüllten Symbole lässt sich der Erbgang ablesen.
Auf einen Blick
- Die Symbole sind standardisiert. Die National Society of Genetic Counselors (NSGC) veröffentlichte 1995 eine Standardnomenklatur für menschliche Stammbäume und aktualisierte sie 2008 (Bennett et al., J Genet Couns 17:424) und 2022; Kliniken, Lehrbücher und Prüfungen richten sich danach.
- Ausgefüllt heißt betroffen, Überträger bekommen ein eigenes Zeichen. Ein ausgefülltes Symbol steht für eine Person mit der Erkrankung. Der Standard von 2008 setzt einen Punkt in die Mitte des Überträgersymbols – so zeichnen es die meisten Schulbücher und auch diese Seite; die Aktualisierung von 2022 ersetzt den Punkt durch ein geteiltes Symbol, dessen einer Teil ein in der Legende erklärtes Muster trägt, und viele Schulbücher füllen einfach die Hälfte.
- Die Linien tragen die Beziehungen. Eine waagerechte Partnerschaftslinie verbindet ein Paar (eine Doppellinie bei Blutsverwandten), eine senkrechte Abstammungslinie führt zur Geschwisterlinie, an der die Kinder in Geburtsreihenfolge hängen, das älteste links.
- Jede Person hat eine Adresse. Generationen werden von oben mit römischen, Personen innerhalb einer Generation von links mit arabischen Ziffern nummeriert; II-3 ist also die dritte Person in Generation II. Ein Pfeil markiert den Indexpatienten, über den die Familie ärztlich aufgefallen ist.
- Drei Generationen sind das übliche Minimum. In der genetischen Beratung werden in der Regel mindestens drei Generationen erfasst – genug, um zu sehen, ob eine Erkrankung Generationen überspringt, vor allem Männer betrifft oder vom Vater auf den Sohn übergeht.
Häufige Fragen zum genetischen Stammbaum
Wie zeichne ich einen genetischen Stammbaum?
Beginnen Sie oben mit der ältesten Generation: Jedes Paar wird als Quadrat und Kreis durch eine waagerechte Linie verbunden, von dort führt eine senkrechte Linie zur Geschwisterlinie, an der die Kinder in Geburtsreihenfolge hängen; Betroffene werden ausgefüllt, zuletzt werden die Generationen mit I, II, III und die Personen mit 1, 2, 3 nummeriert. Mit diesem Generator beschreiben Sie die Familie in eigenen Worten, und der Stammbaum wird in genau dieser Notation gezeichnet.
Was bedeuten die Symbole im Stammbaum?
Quadrate sind Männer, Kreise Frauen, Rauten Personen unbekannten Geschlechts; ein ausgefülltes Symbol bedeutet betroffen, ein Punkt in der Mitte (oder ein teilweise gemustertes Symbol) Überträger und ein Schrägstrich verstorben. Der Pfeil markiert den Indexpatienten. Die Tabelle oben listet den vollständigen Standardsatz.
Was ist ein berühmtes Beispiel für einen Stammbaum?
Der Bluter-Stammbaum der Nachkommen von Königin Victoria, das klassische Beispiel für einen X-chromosomal-rezessiven Erbgang. Victoria war Überträgerin; ihr Sohn Leopold war Bluter, und ihre Töchter Alice und Beatrice waren Überträgerinnen, die die Hämophilie in die Königshäuser Russlands, Preußens und Spaniens weitergaben – der russische Zarewitsch Alexei, ein Urenkel, war erkrankt. Er zeigt alle Kennzeichen des X-chromosomalen Erbgangs auf einmal: erkrankte Männer, Mütter als Überträgerinnen und keine Weitergabe vom Vater auf den Sohn.
Wie erkenne ich im Stammbaum, ob ein Merkmal dominant oder rezessiv vererbt wird?
Haben zwei gesunde Eltern ein erkranktes Kind, ist der Erbgang rezessiv; tritt das Merkmal in jeder Generation auf und hat jeder Betroffene einen betroffenen Elternteil, ist er wahrscheinlich dominant. Danach das Geschlecht prüfen: Fast nur betroffene Männer und keine Vererbung vom Vater auf den Sohn sprechen für X-chromosomal-rezessiv.
Wie bestimme ich die Genotypen im Stammbaum?
Beginnen Sie bei den Personen, deren Genotyp feststeht: Bei einem rezessiven Merkmal ist jeder Betroffene aa, also müssen seine gesunden Eltern und Kinder Aa sein. Von dort aus füllen Sie den Rest und schreiben A_, wo das zweite Allel offen bleibt. Ein gesundes Kind zweier heterozygoter Eltern ist mit einer Wahrscheinlichkeit von 2/3 Überträger.
Wie werden Generationen und Personen nummeriert?
Generationen erhalten von oben römische Ziffern – I, II, III –, Personen innerhalb jeder Generation von links arabische Ziffern, sodass jede Person eine eindeutige Bezeichnung wie III-2 hat.
Was ist ein Indexpatient (Proband)?
Der Indexpatient ist die betroffene Person, über die die Familie zuerst medizinisch aufgefallen ist; er wird mit einem Pfeil mit P von links unten markiert. Die ratsuchende Person erhält einen Pfeil ohne P.
Werden Überträger halb ausgefüllt oder mit Punkt gezeichnet?
Beides geht, solange die Legende es sagt: Der NSGC-Standard von 2008 und die meisten Schulbücher setzen einen Punkt in die Mitte des Symbols, die NSGC-Aktualisierung von 2022 verzichtet auf den Punkt und teilt das Symbol, wobei ein Teil ein in der Legende erklärtes Muster erhält – so lässt sich auch zeigen, dass jemand Anlagen für mehrere Erkrankungen trägt. Fordern Sie die gewünschte Variante an, die Legende nennt sie dann.
Was hat sich mit der Aktualisierung des Standards 2022 geändert?
Die NSGC-Aktualisierung von 2022 richtet die Symbolform nach der Geschlechtsidentität aus, vermerkt das bei der Geburt zugewiesene Geschlecht (AMAB, AFAB oder UAAB) unter dem Symbol und ersetzt den Überträgerpunkt durch ein geteiltes Symbol, dessen gemusterter Teil in der Legende erklärt wird. Fordern Sie diese Notation an, wenn Ihr Kurs oder Ihre Klinik sie verwendet.
Kann ich damit Hundestammbäume, Pferdepapiere oder Ahnentafeln erstellen?
Nein – dieser Generator zeichnet genetische Stammbäume des Menschen in medizinischer Notation, um ein Merkmal oder eine Erkrankung durch eine Familie zu verfolgen. Zuchtstammbäume von Tieren und genealogische Ahnentafeln folgen anderen Layouts und Konventionen und sind nicht sein Zweck.
Kann ich die Stammbäume für Schule, Klinik oder Publikationen verwenden?
Ja – was Sie erzeugen, gehört Ihnen und lässt sich in Arbeitsblättern, Folien, Fallberichten und Fachartikeln verwenden. Geben Sie keine Namen oder anderen identifizierenden Angaben echter Patienten ein, sondern beschreiben Sie Personen nach Generation und Nummer. Export als hochauflösende Rastergrafik, je nach Modell bis 4K.
Quellen
- Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors — J Genet Couns 17:424–433 (2008) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity — J Genet Couns 31:1238–1248 (2022) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Pedigree — Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms — National Human Genome Research Institute
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