Stammbaum für die Genetik erstellen
Beschreiben Sie eine Familie und ein Merkmal und erhalten Sie einen Stammbaum in Standardsymbolen: Quadrate und Kreise, ausgefüllte Merkmalsträger, Überträger mit Punkt, Partnerschafts- und Geschwisterlinien, Generationen I, II, III und einen Pfeil für den Indexpatienten. Oder sehen Sie sich unten die beschriftete und die leere Fassung kostenlos an.
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Beschrifteter Stammbaum (Lösung)
Eine autosomal-rezessive Familie über drei Generationen: zwei heterozygote Großeltern, ein erkrankter Sohn in Generation II und zwei heterozygote Eltern mit zwei erkrankten Kindern in Generation III, dazu eine Legende für jedes Symbol. Als Lösungsblatt oder als Vorlage für eigene Stammbäume.
Leerer Stammbaum für die Stammbaumanalyse
Derselbe Stammbaum ohne Generationsziffern, mit einer leeren Antwortlinie unter jeder Person und neben jedem Legendensymbol – für Übungen zur Stammbaumanalyse, einen Test oder eine Klausuraufgabe zum Erbgang.
Was ist ein Stammbaum in der Genetik?
Ein genetischer Stammbaum zeigt über mehrere Generationen, wer in einer Familie ein Merkmal oder eine Erbkrankheit trägt: Männer als Quadrate, Frauen als Kreise, Merkmalsträger ausgefüllt, Partner durch eine waagerechte Linie verbunden, ihre Kinder an einer Geschwisterlinie darunter, die Generationen mit I, II, III nummeriert. Aus dem Muster der ausgefüllten Symbole lässt sich der Erbgang ablesen.
Auf einen Blick
- Die Symbole sind standardisiert. Die National Society of Genetic Counselors (NSGC) veröffentlichte 1995 eine Standardnomenklatur für menschliche Stammbäume und aktualisierte sie 2008 (Bennett et al., J Genet Couns 17:424) und 2022; Kliniken, Lehrbücher und Prüfungen richten sich danach.
- Ausgefüllt heißt betroffen, Überträger bekommen ein eigenes Zeichen. Ein ausgefülltes Symbol steht für eine Person mit der Erkrankung. Der Standard von 2008 setzt einen Punkt in die Mitte des Überträgersymbols – so zeichnen es die meisten Schulbücher und auch diese Seite; die Aktualisierung von 2022 ersetzt den Punkt durch ein geteiltes Symbol, dessen einer Teil ein in der Legende erklärtes Muster trägt, und viele Schulbücher füllen einfach die Hälfte.
- Die Linien tragen die Beziehungen. Eine waagerechte Partnerschaftslinie verbindet ein Paar (eine Doppellinie bei Blutsverwandten), eine senkrechte Abstammungslinie führt zur Geschwisterlinie, an der die Kinder in Geburtsreihenfolge hängen, das älteste links.
- Jede Person hat eine Adresse. Generationen werden von oben mit römischen, Personen innerhalb einer Generation von links mit arabischen Ziffern nummeriert; II-3 ist also die dritte Person in Generation II. Ein Pfeil markiert den Indexpatienten, über den die Familie ärztlich aufgefallen ist.
- Drei Generationen sind das übliche Minimum. In der genetischen Beratung werden in der Regel mindestens drei Generationen erfasst – genug, um zu sehen, ob eine Erkrankung Generationen überspringt, vor allem Männer betrifft oder vom Vater auf den Sohn übergeht.
Wie funktioniert der Stammbaum-Generator?
Familie beschreiben
Nennen Sie die Zahl der Generationen, wer betroffen ist und, falls bekannt, den Erbgang – autosomal-rezessiv, autosomal-dominant, X-chromosomal. Zählen Sie die Personen einzeln auf oder beschreiben Sie den Fall wie in einer Aufgabe.
Stil wählen
Standard ist ein klarer Schwarz-Weiß-Stammbaum in Standardnotation, wie im Lehrbuch oder in der Patientenakte. Für Folien oder Plakate lässt sich Farbe hinzufügen.
Verfeinern und exportieren
Das Ergebnis öffnet sich in Ihrem Workspace: Bereiche neu zeichnen, Beschriftungen direkt auf der Leinwand bearbeiten, hochskalieren und in hoher Auflösung exportieren.
Stammbaum-Symbole und ihre Bedeutung
Die Symbole, die ein genetischer Stammbaum üblicherweise verwendet, nach der Nomenklatur der National Society of Genetic Counselors. So wird gezeichnet, wenn Sie keine andere Konvention angeben.
| Symbol | Bedeutung | So wird es gezeichnet |
|---|---|---|
| Quadrat | Männlich | Ein leeres Quadrat |
| Kreis | Weiblich | Ein leerer Kreis |
| Raute | Geschlecht unbekannt oder nicht angegeben | Eine leere Raute |
| Ausgefülltes Symbol | Betroffen – trägt die Erkrankung oder das Merkmal | Quadrat, Kreis oder Raute vollständig ausgefüllt |
| Punkt im Symbol | Überträger (Konvention von 2008) | Ein kleiner Punkt in der Mitte; seit 2022 ein geteiltes Symbol mit gemustertem Teil, in vielen Schulbüchern halb ausgefüllt |
| Schrägstrich | Verstorben | Eine schräge Linie durch das Symbol |
| Waagerechte Linie zwischen zwei Symbolen | Partnerschaft | Einfache Linie; Doppellinie bei blutsverwandten Partnern |
| Abstammungs- und Geschwisterlinie | Kinder eines Paares | Senkrechte Linie von der Partnerschaftslinie zur waagerechten Geschwisterlinie, an der die Kinder in Geburtsreihenfolge hängen |
| Pfeil | Indexpatient (Proband) | Pfeil von links unten auf das Symbol, mit einem P |
| Römische und arabische Ziffern | Generation und Person | I, II, III am linken Rand; 1, 2, 3 von links nach rechts in jeder Generation |
Die Legende gehört auf den Stammbaum. Zeigt ein Stammbaum mehr als eine Erkrankung oder halb ausgefüllte Überträger, muss erklärt sein, was jede Füllung bedeutet. Nennen Sie die Symbole, die Sie brauchen, dann werden nur diese gezeichnet.
Autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant: So unterscheiden Sie die Erbgänge im Stammbaum
Beim autosomal-rezessiven Erbgang haben Erkrankte meist zwei gesunde, heterozygote Eltern, und das Merkmal kann Generationen überspringen; beim autosomal-dominanten Erbgang hat jeder Erkrankte einen erkrankten Elternteil, und das Merkmal tritt in jeder Generation auf. Beide betreffen Männer und Frauen etwa gleich häufig – das unterscheidet sie von X-chromosomalen Erbgängen.
| Autosomal-rezessiv | Autosomal-dominant | |
|---|---|---|
| Eltern eines Erkrankten | Meist beide gesund und heterozygot | Mindestens ein Elternteil erkrankt, außer bei einer Neumutation |
| Über die Generationen | Kann eine oder mehrere überspringen | Tritt in jeder Generation auf |
| Wahrscheinlichkeit je Kind | 25 %, wenn beide Eltern heterozygot sind | 50 %, wenn ein Elternteil erkrankt ist |
| Männer und Frauen | Etwa gleich häufig | Etwa gleich häufig |
| Vererbung vom Vater auf den Sohn | Möglich | Möglich – schließt X-chromosomale Vererbung aus |
| Blutsverwandte Eltern | Häufig; erhöht die Wahrscheinlichkeit | Kein typischer Hinweis |
| Beispiele | Mukoviszidose, Sichelzellanämie, Phenylketonurie | Chorea Huntington, Marfan-Syndrom, familiäre Hypercholesterinämie |
Prüfen Sie die X-chromosomale Vererbung, bevor Sie sich festlegen. Sind fast nur Männer betroffen und hat kein erkrankter Vater einen erkrankten Sohn, spricht das für X-chromosomal-rezessiv; sind alle Töchter eines erkrankten Vaters betroffen und alle Söhne gesund, für X-chromosomal-dominant.
Wofür werden genetische Stammbäume verwendet?
Genetische Stammbäume werden im Genetikunterricht, in der genetischen Beratung und in der medizinischen Forschung verwendet – überall dort, wo ein Merkmal durch eine Familie verfolgt werden muss. Die Darstellung bleibt gleich, nur der Detailgrad ändert sich: vom Arbeitsblatt mit fünf Personen bis zur klinischen Dokumentation mit Alter und Testergebnissen.
Genetik in Schule und Studium
Übungen zur Stammbaumanalyse und Abituraufgaben, in denen der Erbgang bestimmt, Genotypen zugeordnet und die Wahrscheinlichkeit für ein weiteres erkranktes Kind berechnet wird – bis zur Genetik-Klausur im Grundstudium.
Genetische Beratung
Die Familienanamnese im Erstgespräch, meist über mindestens drei Generationen, um das Risiko einzuschätzen und zu entscheiden, wem eine genetische Untersuchung angeboten wird.
Fallberichte und Fachartikel
Die Stammbaumabbildung in einem Fallbericht oder einer Arbeit zur Identifizierung eines Krankheitsgens, die zeigt, welche Verwandten betroffen und welche untersucht wurden.
Aufklärung von Patienten und Familien
Ein übersichtlicher Stammbaum, der einer Familie erklärt, warum eine Erkrankung aufgetreten ist, wer Überträger sein könnte und wie hoch das Risiko für eine weitere Schwangerschaft ist.
Häufige Fragen zum genetischen Stammbaum
Wie zeichne ich einen genetischen Stammbaum?
Beginnen Sie oben mit der ältesten Generation: Jedes Paar wird als Quadrat und Kreis durch eine waagerechte Linie verbunden, von dort führt eine senkrechte Linie zur Geschwisterlinie, an der die Kinder in Geburtsreihenfolge hängen; Betroffene werden ausgefüllt, zuletzt werden die Generationen mit I, II, III und die Personen mit 1, 2, 3 nummeriert. Mit diesem Generator beschreiben Sie die Familie in eigenen Worten, und der Stammbaum wird in genau dieser Notation gezeichnet.
Was bedeuten die Symbole im Stammbaum?
Quadrate sind Männer, Kreise Frauen, Rauten Personen unbekannten Geschlechts; ein ausgefülltes Symbol bedeutet betroffen, ein Punkt in der Mitte (oder ein teilweise gemustertes Symbol) Überträger und ein Schrägstrich verstorben. Der Pfeil markiert den Indexpatienten. Die Tabelle oben listet den vollständigen Standardsatz.
Gibt es eine leere Vorlage für die Stammbaumanalyse?
Ja – sehen Sie sich die leere Fassung auf dieser Seite kostenlos an, oder fordern Sie eine an: Jede Beschriftung wird durch eine leere Antwortlinie ersetzt. Die beschriftete Fassung ist die passende Lösung, beide lassen sich als Paar drucken. Sollen die Schülerinnen und Schüler Genotypen eintragen, fordern Sie Antwortlinien unter jedem Symbol an.
Wie erkenne ich im Stammbaum, ob ein Merkmal dominant oder rezessiv vererbt wird?
Haben zwei gesunde Eltern ein erkranktes Kind, ist der Erbgang rezessiv; tritt das Merkmal in jeder Generation auf und hat jeder Betroffene einen betroffenen Elternteil, ist er wahrscheinlich dominant. Danach das Geschlecht prüfen: Fast nur betroffene Männer und keine Vererbung vom Vater auf den Sohn sprechen für X-chromosomal-rezessiv.
Wie bestimme ich die Genotypen im Stammbaum?
Beginnen Sie bei den Personen, deren Genotyp feststeht: Bei einem rezessiven Merkmal ist jeder Betroffene aa, also müssen seine gesunden Eltern und Kinder Aa sein. Von dort aus füllen Sie den Rest und schreiben A_, wo das zweite Allel offen bleibt. Ein gesundes Kind zweier heterozygoter Eltern ist mit einer Wahrscheinlichkeit von 2/3 Überträger.
Wie werden Generationen und Personen nummeriert?
Generationen erhalten von oben römische Ziffern – I, II, III –, Personen innerhalb jeder Generation von links arabische Ziffern, sodass jede Person eine eindeutige Bezeichnung wie III-2 hat.
Was ist ein Indexpatient (Proband)?
Der Indexpatient ist die betroffene Person, über die die Familie zuerst medizinisch aufgefallen ist; er wird mit einem Pfeil mit P von links unten markiert. Die ratsuchende Person erhält einen Pfeil ohne P.
Werden Überträger halb ausgefüllt oder mit Punkt gezeichnet?
Beides geht, solange die Legende es sagt: Der NSGC-Standard von 2008 und die meisten Schulbücher setzen einen Punkt in die Mitte des Symbols, die NSGC-Aktualisierung von 2022 verzichtet auf den Punkt und teilt das Symbol, wobei ein Teil ein in der Legende erklärtes Muster erhält – so lässt sich auch zeigen, dass jemand Anlagen für mehrere Erkrankungen trägt. Fordern Sie die gewünschte Variante an, die Legende nennt sie dann.
Was hat sich mit der Aktualisierung des Standards 2022 geändert?
Die NSGC-Aktualisierung von 2022 richtet die Symbolform nach der Geschlechtsidentität aus, vermerkt das bei der Geburt zugewiesene Geschlecht (AMAB, AFAB oder UAAB) unter dem Symbol und ersetzt den Überträgerpunkt durch ein geteiltes Symbol, dessen gemusterter Teil in der Legende erklärt wird. Fordern Sie diese Notation an, wenn Ihr Kurs oder Ihre Klinik sie verwendet.
Kann ich damit Hundestammbäume, Pferdepapiere oder Ahnentafeln erstellen?
Nein – dieser Generator zeichnet genetische Stammbäume des Menschen in medizinischer Notation, um ein Merkmal oder eine Erkrankung durch eine Familie zu verfolgen. Zuchtstammbäume von Tieren und genealogische Ahnentafeln folgen anderen Layouts und Konventionen und sind nicht sein Zweck.
Was ist anders als bei einem allgemeinen Diagramm-Werkzeug?
Die Regeln des Stammbaums sind eingebaut. Allgemeine Flussdiagramm- und Familienbaum-Programme überlassen Ihnen jedes Symbol und jede Linie; hier wird jedes Bild angewiesen, Standardsymbole, Partnerschafts- und Geschwisterlinien, römisch nummerierte Generationen und eine Legende zu verwenden. Prüfen Sie den Stammbaum vor der Verwendung an Ihren Daten; auf der Leinwand lässt sich jedes Symbol und jede Beschriftung korrigieren.
Kann ich die Stammbäume für Schule, Klinik oder Publikationen verwenden?
Ja – was Sie erzeugen, gehört Ihnen und lässt sich in Arbeitsblättern, Folien, Fallberichten und Fachartikeln verwenden. Geben Sie keine Namen oder anderen identifizierenden Angaben echter Patienten ein, sondern beschreiben Sie Personen nach Generation und Nummer. Export als hochauflösende Rastergrafik, je nach Modell bis 4K.
Quellen
- Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors — J Genet Couns 17:424–433 (2008) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity — J Genet Couns 31:1238–1248 (2022) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Pedigree — Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms — National Human Genome Research Institute
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