遗传系谱图生成器
描述一个家系和一种性状，即可得到标准符号的遗传系谱图：男□女○，患者涂黑，携带者加点，婚配线和同胞线，世代用Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ编号，先证者加箭头。也可以直接免费查看下方的标注版和空白版。
或从示例开始
带标注的遗传系谱图（答案版）
一个常染色体隐性遗传的三代家系：两位携带者祖辈，Ⅱ代有一个患病儿子，Ⅲ代由两位携带者父母生下两个患者，每种符号都有图例。可以当答案页打印，也可以当系谱图模板使用。
空白遗传系谱图（填图练习）
同一张系谱图，去掉了世代编号，每个人的符号下方和图例每个符号旁都换成了空白答题线，可直接用于判断遗传方式的练习、小测或考试题。
什么是遗传系谱图？
遗传系谱图是表示某种性状或遗传病在一个家族几代人中分布情况的图：男性画方形，女性画圆形，患者涂黑，夫妻用横线相连，子女挂在下方的同胞线上，世代用Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ编号。从涂黑符号的分布规律，可以推断这种性状的遗传方式。
要点
- 符号是标准化的。美国遗传咨询师学会（NSGC）1995 年发布人类系谱标准命名法，2008 年（Bennett 等，J Genet Couns 17:424）和 2022 年两次更新；临床、教材和考试都遵循这套画法。
- 涂黑表示患者，携带者另有标记。涂黑的符号代表患病者。2008 年版标准在携带者符号中心加一个圆点，多数教材和本页仍用这种画法；2022 年更新取消了圆点，改为把符号分割，其中一部分用图例说明的花纹填充；也有教材直接把符号涂黑一半。
- 关系用线表示。夫妻用水平的婚配线相连（近亲婚配画双线），由此向下引一条竖线到同胞线，兄弟姐妹按出生顺序从左到右挂在同胞线上。
- 每个人都有“门牌号”。世代从上往下用罗马数字编号，同一代的个体从左到右用阿拉伯数字编号，所以Ⅱ-3 就是第Ⅱ代的第 3 个人。箭头标出先证者，即家族因其而首次就诊的那个人。
- 一般至少画三代。遗传咨询通常至少记录三代，这样才看得出一种病是否隔代出现、是否主要见于男性、能否父传子。
遗传系谱图生成器怎么用
描述家系
说明有几代、谁患病，知道的话再说明遗传方式：常染色体隐性、常染色体显性或伴X遗传。可以逐个列出成员，也可以直接写一道题目式的情境。
选择风格
默认是教科书和病历那样的黑白标准画法；做课件或海报时也可以加颜色。
调整并导出
结果会进入你的工作区，可以局部重绘、在画布上直接改标注文字、放大并高清导出。
系谱图标准符号及含义
系谱图通常使用的符号，按美国遗传咨询师学会（NSGC）的命名法整理。不另作说明时，默认使用这套符号。
| 符号 | 含义 | 画法 |
|---|---|---|
| □ 方形 | 男性 | 空心方形 |
| ○ 圆形 | 女性 | 空心圆形 |
| ◇ 菱形 | 性别不明或未注明 | 空心菱形 |
| 涂黑的符号 | 患者（有该病或该性状） | 方形、圆形或菱形整个涂黑 |
| 符号中心的圆点 | 携带者（2008 年版画法） | 中心一个小圆点；2022 年更新改为分割符号、部分填花纹，很多教材则涂黑一半 |
| 斜线 | 已故 | 一条斜线穿过符号 |
| 两个符号之间的横线 | 夫妻（婚配线） | 单线；近亲婚配画双线 |
| 竖线与同胞线 | 夫妻的子女 | 从婚配线向下引竖线到水平的同胞线，子女按出生顺序挂在线上 |
| 箭头 | 先证者 | 从符号左下方指向该个体的箭头，旁注 P |
| 罗马数字与阿拉伯数字 | 世代与个体 | 左侧写Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ；每代从左到右编 1、2、3 |
图例一定要画在图上。系谱图涉及不止一种疾病或使用半涂黑的携带者时，必须注明每种涂法的含义。指定需要的符号，就只画这些符号。
常染色体隐性与显性遗传：在系谱图上怎么区分
常染色体隐性遗传的系谱中，患者通常由两位表现正常的携带者父母所生，可以隔代出现；常染色体显性遗传的系谱中，每个患者都有患病的亲本，而且代代都有患者。两者男女患病机会大致相等，这一点可以把它们和伴X遗传区分开。
| 常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传 | |
|---|---|---|
| 患者的父母 | 通常双方都是表现正常的携带者 | 至少一方患病（新发突变除外） |
| 世代 | 可以隔一代或几代出现 | 代代都有患者 |
| 每个子女的患病概率 | 父母均为携带者时为 25% | 父母一方患病时为 50% |
| 男女 | 患病机会大致相等 | 患病机会大致相等 |
| 父传子 | 可能 | 可能（出现父传子即可排除伴X遗传） |
| 近亲婚配（双线） | 较常见，会增加患病概率 | 不是典型线索 |
| 例子 | 囊性纤维化、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症 | 亨廷顿病、马方综合征、家族性高胆固醇血症 |
下结论前先排除伴X遗传。患者几乎都是男性、且没有患病父亲生下患病儿子，应考虑伴X隐性遗传；患病父亲的女儿全部患病而儿子都正常，则提示伴X显性遗传。
遗传系谱图用在哪里？
遗传系谱图用于遗传学教学、遗传咨询和医学研究，凡是需要在家族中追踪一种性状的地方都会用到。画法相同，区别在于信息量：从五个人的练习题，到写有年龄和检测结果的临床记录。
高中与大学遗传学
要求判断遗传方式、写出基因型、计算下一个孩子患病概率的练习和高考题，从高中生物必修《遗传与进化》到大学遗传学都是常见题型。
遗传咨询
初次咨询时绘制的家族史，通常至少三代，用来评估风险、决定建议哪些人做基因检测。
病例报告与研究论文
病例报告或致病基因研究论文中的家系图，标出哪些亲属患病、哪些做了检测。
向患者和家属解释
一张清楚的图，向家属说明这种病为什么会出现、谁可能是携带者、再次怀孕时的风险有多大。
关于遗传系谱图的常见问题
怎样画遗传系谱图？
从最年长的一代画起放在最上面：每对夫妻画一个方形和一个圆形，用横线相连，再向下引竖线到同胞线，把子女按出生顺序挂上去；把患者涂黑，最后给世代编Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ，给个体编 1、2、3。用这个生成器，只要用日常语言描述家系，就会按这套画法画出来。
系谱图上的符号分别是什么意思？
方形是男性，圆形是女性，菱形是性别不明者；涂黑表示患者，中心圆点（或部分填花纹的符号）表示携带者，斜线表示已故。箭头标出先证者。完整的标准符号见上面的表格。
有空白的系谱图模板吗？
有。直接免费查看本页的空白版，或者提出要空白版，所有标注都会换成空白答题线。标注版就是配套答案，两张可以一起打印。如果要让学生写基因型，可以要求在每个符号下方加答题线。
怎样从系谱图判断显性还是隐性？
表现正常的父母生出患病的孩子，就是隐性（“无中生有为隐性”）；代代都有患者、每个患者都有患病亲本，则很可能是显性。再看性别：患者几乎都是男性且没有父传子，就是伴X隐性遗传。
怎样在系谱图上推导基因型？
先确定基因型肯定的人：隐性性状的患者都是 aa，所以他们表现正常的父母和子女一定是 Aa。其余的由此推出，第二个等位基因无法确定时写成 A_。两位携带者所生的正常孩子是携带者的概率为 2/3。
世代和个体怎样编号？
世代从上往下用罗马数字Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ编号，个体在每一代中从左到右用阿拉伯数字编号，所以每个人都有唯一的编号，比如Ⅲ-2。
什么是先证者？
先证者是家族中第一个因病就医、从而使整个家系被发现的患者，用从符号左下方指来的带 P 的箭头标出。前来咨询的本人（咨询者）则用不带 P 的箭头标出。
携带者应该画半涂黑还是加圆点？
只要图例写明，哪种都可以：2008 年版 NSGC 标准和多数教材在符号中心加圆点；2022 年 NSGC 更新取消圆点，把符号分割，其中一部分用图例说明的花纹填充，这样还能表示同时携带几种疾病的人。指定其中一种，图例会注明用的是哪一种。
2022 年的系谱标准更新改了什么？
2022 年 NSGC 的更新让符号形状对应性别认同，出生时指定的性别（AMAB、AFAB 或 UAAB）写在符号下方；同时取消携带者圆点，改为分割符号、部分填以图例说明的花纹。如果课程或临床采用这种画法，请在描述中说明。
能用来画狗、马的血统图或家谱吗？
不能。这个生成器画的是人类遗传系谱图，用于在家族中追踪一种性状或疾病。动物育种的血统图和寻根用的家谱，布局和约定都不同，不在它的设计范围内。
和普通的作图工具有什么不同？
内置了系谱图的画法规则。普通的流程图或家谱工具要你自己画每一个符号和每一条线；这里每张图都被要求使用标准符号、婚配线和同胞线、罗马数字世代编号和图例。使用前请对照你的资料核对，在画布上可以修改任何符号或标注。
生成的系谱图可以用于教学、临床或发表吗？
可以，生成的图归你所有，可用于练习册、课件、病例报告和论文。请不要输入真实患者的姓名或其他可识别身份的信息，用世代和编号来描述即可。视模型不同，最高可导出 4K 高分辨率位图。
资料来源
- Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors — J Genet Couns 17:424–433 (2008) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity — J Genet Couns 31:1238–1248 (2022) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Pedigree — Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms — National Human Genome Research Institute
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