Générateur d'arbre généalogique génétique
Des arbres généalogiques en notation standard pour les modes autosomiques dominant et récessif, lié à l'X, lié à l'Y et mitochondrial, avec porteurs, consanguinité et générations numérotées. Conçu pour la génétique et le conseil génétique.
Exemples d'arbres généalogiques
Quatre arbres généalogiques : un autosomique dominant annoté, une famille simple, le daltonisme lié à l'X et une fiche vierge. Chaque image est un rendu réel de son prompt ; cliquez pour le charger et le modifier.
Comment faire un arbre généalogique en génétique, génération par génération
L'arbre généalogique annoté présenté ici, une famille à transmission autosomique récessive sur trois générations, suit quatre règles.
- 1
Carrés pour les hommes, cercles pour les femmes
Noircissez le symbole si la personne présente le caractère ; un point central marque un porteur sain.
- 2
Une rangée par génération
Numérotez les rangées I, II, III à gauche et les individus 1, 2, 3 de gauche à droite.
- 3
Conjoints côte à côte, enfants en dessous
Un trait d'union horizontal relie le couple ; ses enfants sont suspendus à un trait de fratrie, dans l'ordre de naissance.
- 4
Une légende pour chaque symbole employé
Seulement les symboles présents sur l'arbre : atteint, sain, porteur sain.
Arbres généalogiques selon le mode de transmission
Indiquez le mode de transmission : l'arbre est dessiné de façon qu'on puisse le lire dessus. Voici les signes que chacun doit montrer.
Transmission autosomique récessive
Le caractère saute des générations : deux parents sains ont un enfant atteint, et hommes et femmes sont touchés de la même façon. La mucoviscidose et la drépanocytose sont les exemples habituels ; demandez que les porteurs sains soient marqués si la fiche en a besoin.
Transmission autosomique dominante
Le caractère apparaît à chaque génération, chaque personne atteinte a un parent atteint, et environ la moitié des enfants d'un parent atteint en héritent. La maladie de Huntington est l'exemple de référence.
Transmission récessive liée à l'X
Ce sont surtout des hommes qui sont atteints, et un père ne transmet jamais le caractère à un fils ; il passe d'un grand-père atteint, par une fille porteuse saine, à un petit-fils. L'hémophilie et le daltonisme rouge-vert se dessinent ainsi.
Transmission dominante liée à l'X
Un père atteint transmet le caractère à toutes ses filles et à aucun de ses fils ; une mère atteinte le transmet à environ la moitié de ses enfants, filles ou garçons.
Transmission liée au chromosome Y
Seuls les hommes sont atteints, et tous les fils d'un père atteint sont atteints.
Hérédité mitochondriale
Une mère atteinte transmet le caractère à tous ses enfants ; un père atteint ne le transmet à aucun.
Consanguinité
Un double trait d'union relie deux conjoints apparentés par le sang : c'est dans cette situation qu'un caractère récessif rare a le plus de chances d'apparaître.
Les symboles standard de l'arbre généalogique
Les symboles qu'utilise en général un arbre généalogique génétique, selon la nomenclature de la National Society of Genetic Counselors. C'est le jeu par défaut si vous ne demandez pas une autre convention.
| Symbole | Signification | Tracé |
|---|---|---|
| Carré | Homme | Un carré vide |
| Cercle | Femme | Un cercle vide |
| Losange | Sexe inconnu ou non précisé | Un losange vide |
| Symbole noirci | Atteint : porte la maladie ou le caractère | Le carré, le cercle ou le losange entièrement noirci |
| Point dans le symbole | Porteur (convention de 2008) | Un petit point au centre ; depuis 2022, un symbole divisé dont une partie est à motif ; beaucoup de manuels noircissent la moitié |
| Trait oblique | Décédé | Un trait en travers du symbole |
| Trait horizontal entre deux symboles | Union d'un couple | Un trait simple ; un double trait si le couple est consanguin |
| Trait de descendance et trait de fratrie | Enfants d'un couple | Un trait vertical descend de l'union vers un trait horizontal de fratrie, où chaque enfant est placé par ordre de naissance |
| Flèche | Cas index (propositus) | Une flèche venant d'en bas à gauche, avec un P |
| Chiffres romains et arabes | Génération et individu | I, II, III sur la gauche ; 1, 2, 3 de gauche à droite dans chaque génération |
La légende doit figurer sur l'arbre. Un arbre qui montre plusieurs maladies ou des porteurs à moitié noircis doit préciser le sens de chaque remplissage. Nommez les symboles voulus : seuls ceux-là sont dessinés.
Autosomique récessif ou dominant : comment les distinguer sur un arbre
Dans un arbre autosomique récessif, les enfants atteints naissent en général de deux parents sains porteurs et la maladie peut sauter des générations ; dans un arbre autosomique dominant, chaque atteint a un parent atteint et la maladie apparaît à chaque génération. Les deux touchent autant les hommes que les femmes, ce qui les distingue de la transmission liée à l'X.
| Autosomique récessif | Autosomique dominant | |
|---|---|---|
| Parents d'un enfant atteint | En général deux porteurs sains | Au moins un parent atteint, sauf mutation de novo |
| Au fil des générations | Peut en sauter une ou plusieurs | Présent à chaque génération |
| Risque pour chaque enfant | 25 % si les deux parents sont porteurs | 50 % si un parent est atteint |
| Hommes et femmes | Autant touchés | Autant touchés |
| Transmission du père au fils | Possible | Possible, ce qui exclut une transmission liée à l'X |
| Parents consanguins | Fréquents ; ils augmentent le risque | Pas un indice typique |
| Exemples | Mucoviscidose, drépanocytose, phénylcétonurie | Maladie de Huntington, syndrome de Marfan, hypercholestérolémie familiale |
Vérifiez la transmission liée à l'X avant de conclure. Si presque seuls des hommes sont atteints et qu'aucun père atteint n'a de fils atteint, pensez à une transmission récessive liée à l'X ; si toutes les filles d'un père atteint sont atteintes et aucun de ses fils, pensez à une transmission dominante liée à l'X.
Qu'est-ce qu'un arbre généalogique en génétique ?
En génétique, l'arbre généalogique (ou pedigree) montre sur plusieurs générations qui porte un caractère ou une maladie dans une famille : les hommes en carrés, les femmes en cercles, les individus atteints noircis, les couples reliés par un trait horizontal et leurs enfants suspendus à un trait de fratrie, les générations numérotées I, II, III. La répartition des symboles noircis permet de déduire le mode de transmission.
L'essentiel
- Les symboles sont normalisés. La National Society of Genetic Counselors (NSGC) a publié en 1995 une nomenclature standard des arbres généalogiques humains, mise à jour en 2008 (Bennett et al., J Genet Couns 17:424) puis en 2022 ; cliniques, manuels et examens la suivent.
- Noirci signifie atteint ; les porteurs ont leur propre marque. Un symbole noirci désigne une personne malade. La norme de 2008 place un point au centre du symbole d'un porteur, convention que suivent la plupart des manuels et cette page ; la mise à jour de 2022 remplace le point par un symbole divisé dont une partie porte un motif expliqué dans la légende, et beaucoup de manuels noircissent simplement la moitié.
- Les traits portent les liens. Un trait horizontal relie les deux membres d'un couple (double trait en cas de consanguinité), un trait vertical descend vers le trait de fratrie, où les enfants sont placés par ordre de naissance, l'aîné à gauche.
- Chaque individu a une adresse. Les générations sont numérotées en chiffres romains à partir du haut, les individus en chiffres arabes de gauche à droite : II-3 est la troisième personne de la génération II. Une flèche désigne le cas index (propositus), par qui la famille a été repérée.
- Trois générations au minimum. En consultation de génétique, on relève en général au moins trois générations : assez pour voir si une maladie saute une génération, touche surtout les hommes ou passe du père au fils.
Questions fréquentes sur l'arbre généalogique en génétique
Comment faire un arbre généalogique en génétique ?
Commencez par la génération la plus ancienne, en haut : chaque couple est un carré et un cercle reliés par un trait horizontal, d'où descend un trait vertical vers le trait de fratrie, auquel on suspend les enfants par ordre de naissance ; noircissez les atteints, puis numérotez les générations I, II, III et les individus 1, 2, 3. Avec ce générateur, vous décrivez la famille avec vos mots et l'arbre est tracé dans cette notation.
Que signifient les symboles d'un arbre généalogique ?
Les carrés sont les hommes, les cercles les femmes, les losanges les personnes de sexe inconnu ; un symbole noirci signifie atteint, un point au centre (ou un symbole en partie à motif) porteur, un trait oblique décédé. La flèche désigne le cas index. Le tableau ci-dessus donne le jeu standard complet.
Quel est l'exemple d'arbre généalogique le plus célèbre ?
L'arbre de l'hémophilie chez les descendants de la reine Victoria, l'exemple classique de transmission récessive liée à l'X. Victoria était porteuse ; son fils Léopold était hémophile, et ses filles Alice et Béatrice étaient porteuses et ont transmis la maladie aux familles royales de Russie, de Prusse et d'Espagne : le tsarévitch Alexis de Russie, un arrière-petit-fils, était atteint. On y voit d'un coup tous les signes d'une transmission liée à l'X : des hommes atteints, des mères porteuses et aucune transmission de père à fils.
Comment savoir sur un arbre si un caractère est dominant ou récessif ?
Si deux parents sains ont un enfant atteint, l'allèle est récessif ; si le caractère apparaît à chaque génération et que chaque atteint a un parent atteint, il est très probablement dominant. Regardez ensuite le sexe des atteints : presque uniquement des hommes et aucune transmission du père au fils orientent vers une transmission récessive liée à l'X.
Comment déterminer les génotypes sur un arbre ?
Partez des individus dont le génotype est certain : pour un caractère récessif, chaque atteint est aa, donc ses parents et ses enfants sains sont forcément Aa. Complétez le reste à partir de là, en écrivant A_ quand le second allèle reste inconnu. Un enfant sain de deux parents porteurs a 2 chances sur 3 d'être porteur.
Comment numérote-t-on les générations et les individus ?
Les générations prennent des chiffres romains à partir du haut (I, II, III) et les individus des chiffres arabes de gauche à droite dans chaque génération, si bien que chacun a un repère unique comme III-2.
Qu'est-ce que le cas index ?
Le cas index (ou propositus) est la personne atteinte par qui la famille a d'abord été repérée médicalement ; on la désigne par une flèche accompagnée d'un P, venant d'en bas à gauche du symbole. La personne qui consulte reçoit une flèche sans P.
Les porteurs sains sont-ils à moitié noircis ou marqués d'un point ?
Les deux conviennent tant que la légende le précise : la norme NSGC de 2008 et la plupart des manuels placent un point au centre du symbole, tandis que la mise à jour NSGC de 2022 abandonne le point et divise le symbole, dont une partie reçoit un motif expliqué dans la légende, ce qui permet aussi de montrer qu'une personne est porteuse de plusieurs maladies. Demandez l'une ou l'autre, la légende précise laquelle est utilisée.
Qu'a changé la mise à jour 2022 de la norme ?
La mise à jour NSGC de 2022 fait correspondre la forme du symbole à l'identité de genre, inscrit sous le symbole le sexe assigné à la naissance (AMAB, AFAB ou UAAB) et remplace le point des porteurs par un symbole divisé dont la partie à motif est expliquée dans la légende. Demandez cette notation si votre cours ou votre service l'utilise.
Puis-je l'utiliser pour un pedigree de chien ou de cheval, ou pour ma généalogie ?
Non : ce générateur trace des arbres généalogiques génétiques humains en notation médicale, pour suivre un caractère ou une maladie dans une famille. Les pedigrees d'élevage et les arbres de généalogie suivent d'autres présentations et d'autres conventions, pour lesquelles il n'est pas conçu.
Puis-je utiliser les arbres pour l'école, la clinique ou une publication ?
Oui, les arbres que vous générez vous appartiennent et s'utilisent dans des fiches, des diapositives, des cas cliniques et des articles. N'indiquez ni nom ni autre donnée permettant d'identifier un vrai patient : désignez les personnes par génération et numéro. Export en matriciel haute résolution jusqu'à 4K selon le modèle.
Sources
- Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors — J Genet Couns 17:424–433 (2008) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity — J Genet Couns 31:1238–1248 (2022) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Pedigree — Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms — National Human Genome Research Institute
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