Générateur d'arbre généalogique génétique
Décrivez une famille et un caractère et obtenez un arbre généalogique aux symboles standard : carrés et cercles, individus atteints noircis, porteurs sains marqués d'un point, traits d'union et de fratrie, générations numérotées I, II, III et flèche sur le cas index. Ou consultez gratuitement plus bas la version annotée et la version vierge.
Ou partir d'un exemple
Arbre généalogique annoté (corrigé)
Une famille sur trois générations touchée par une maladie autosomique récessive : deux grands-parents porteurs sains, un fils atteint à la génération II et, à la génération III, deux enfants atteints nés de deux parents porteurs, avec une légende pour chaque symbole. À imprimer comme corrigé ou à reprendre comme modèle.
Arbre généalogique vierge à compléter
Le même arbre, sans les numéros de génération, avec une ligne de réponse vide sous chaque individu et à côté de chaque symbole de la légende, pour un exercice, une interrogation ou un sujet d'examen sur les modes de transmission.
Qu'est-ce qu'un arbre généalogique en génétique ?
En génétique, l'arbre généalogique (ou pedigree) montre sur plusieurs générations qui porte un caractère ou une maladie dans une famille : les hommes en carrés, les femmes en cercles, les individus atteints noircis, les couples reliés par un trait horizontal et leurs enfants suspendus à un trait de fratrie, les générations numérotées I, II, III. La répartition des symboles noircis permet de déduire le mode de transmission.
L'essentiel
- Les symboles sont normalisés. La National Society of Genetic Counselors (NSGC) a publié en 1995 une nomenclature standard des arbres généalogiques humains, mise à jour en 2008 (Bennett et al., J Genet Couns 17:424) puis en 2022 ; cliniques, manuels et examens la suivent.
- Noirci signifie atteint ; les porteurs ont leur propre marque. Un symbole noirci désigne une personne malade. La norme de 2008 place un point au centre du symbole d'un porteur, convention que suivent la plupart des manuels et cette page ; la mise à jour de 2022 remplace le point par un symbole divisé dont une partie porte un motif expliqué dans la légende, et beaucoup de manuels noircissent simplement la moitié.
- Les traits portent les liens. Un trait horizontal relie les deux membres d'un couple (double trait en cas de consanguinité), un trait vertical descend vers le trait de fratrie, où les enfants sont placés par ordre de naissance, l'aîné à gauche.
- Chaque individu a une adresse. Les générations sont numérotées en chiffres romains à partir du haut, les individus en chiffres arabes de gauche à droite : II-3 est la troisième personne de la génération II. Une flèche désigne le cas index (propositus), par qui la famille a été repérée.
- Trois générations au minimum. En consultation de génétique, on relève en général au moins trois générations : assez pour voir si une maladie saute une génération, touche surtout les hommes ou passe du père au fils.
Comment fonctionne le générateur d'arbre généalogique ?
Décrivez la famille
Indiquez le nombre de générations, qui est atteint et, si vous le connaissez, le mode de transmission : autosomique récessif, autosomique dominant, lié à l'X. Listez les individus un par un ou décrivez la situation comme dans un énoncé.
Choisissez un style
Par défaut, un arbre noir et blanc en notation standard, comme dans un manuel ou un dossier médical. Ajoutez de la couleur pour une diapositive ou une affiche.
Affinez et exportez
Le résultat s'ouvre dans votre espace de travail : redessinez des zones, modifiez les annotations directement sur le canevas, agrandissez et exportez en haute résolution.
Les symboles standard de l'arbre généalogique
Les symboles qu'utilise en général un arbre généalogique génétique, selon la nomenclature de la National Society of Genetic Counselors. C'est le jeu par défaut si vous ne demandez pas une autre convention.
| Symbole | Signification | Tracé |
|---|---|---|
| Carré | Homme | Un carré vide |
| Cercle | Femme | Un cercle vide |
| Losange | Sexe inconnu ou non précisé | Un losange vide |
| Symbole noirci | Atteint : porte la maladie ou le caractère | Le carré, le cercle ou le losange entièrement noirci |
| Point dans le symbole | Porteur (convention de 2008) | Un petit point au centre ; depuis 2022, un symbole divisé dont une partie est à motif ; beaucoup de manuels noircissent la moitié |
| Trait oblique | Décédé | Un trait en travers du symbole |
| Trait horizontal entre deux symboles | Union d'un couple | Un trait simple ; un double trait si le couple est consanguin |
| Trait de descendance et trait de fratrie | Enfants d'un couple | Un trait vertical descend de l'union vers un trait horizontal de fratrie, où chaque enfant est placé par ordre de naissance |
| Flèche | Cas index (propositus) | Une flèche venant d'en bas à gauche, avec un P |
| Chiffres romains et arabes | Génération et individu | I, II, III sur la gauche ; 1, 2, 3 de gauche à droite dans chaque génération |
La légende doit figurer sur l'arbre. Un arbre qui montre plusieurs maladies ou des porteurs à moitié noircis doit préciser le sens de chaque remplissage. Nommez les symboles voulus : seuls ceux-là sont dessinés.
Autosomique récessif ou dominant : comment les distinguer sur un arbre
Dans un arbre autosomique récessif, les enfants atteints naissent en général de deux parents sains porteurs et la maladie peut sauter des générations ; dans un arbre autosomique dominant, chaque atteint a un parent atteint et la maladie apparaît à chaque génération. Les deux touchent autant les hommes que les femmes, ce qui les distingue de la transmission liée à l'X.
| Autosomique récessif | Autosomique dominant | |
|---|---|---|
| Parents d'un enfant atteint | En général deux porteurs sains | Au moins un parent atteint, sauf mutation de novo |
| Au fil des générations | Peut en sauter une ou plusieurs | Présent à chaque génération |
| Risque pour chaque enfant | 25 % si les deux parents sont porteurs | 50 % si un parent est atteint |
| Hommes et femmes | Autant touchés | Autant touchés |
| Transmission du père au fils | Possible | Possible, ce qui exclut une transmission liée à l'X |
| Parents consanguins | Fréquents ; ils augmentent le risque | Pas un indice typique |
| Exemples | Mucoviscidose, drépanocytose, phénylcétonurie | Maladie de Huntington, syndrome de Marfan, hypercholestérolémie familiale |
Vérifiez la transmission liée à l'X avant de conclure. Si presque seuls des hommes sont atteints et qu'aucun père atteint n'a de fils atteint, pensez à une transmission récessive liée à l'X ; si toutes les filles d'un père atteint sont atteintes et aucun de ses fils, pensez à une transmission dominante liée à l'X.
À quoi servent les arbres généalogiques en génétique ?
Les arbres généalogiques servent à l'enseignement de la génétique, au conseil génétique et à la recherche médicale, partout où il faut suivre un caractère au sein d'une famille. Le tracé reste le même ; seul le niveau de détail change, de l'exercice à cinq personnes au dossier clinique avec âges et résultats d'analyses.
Génétique au lycée et à l'université
Exercices et sujets de SVT qui demandent de trouver le mode de transmission, d'attribuer les génotypes et de calculer le risque pour un futur enfant, jusqu'aux partiels de génétique en PASS, en LAS ou en licence.
Conseil génétique
L'histoire familiale relevée à la première consultation, en général sur au moins trois générations, pour évaluer le risque et décider à qui proposer un test génétique.
Cas cliniques et articles
La figure familiale d'un cas clinique ou d'un article d'identification de gène, qui montre quels apparentés sont atteints et lesquels ont été analysés.
Information des patients et des familles
Un arbre clair qui explique à une famille pourquoi une maladie est apparue, qui peut être porteur et quel est le risque pour une prochaine grossesse.
Questions fréquentes sur l'arbre généalogique en génétique
Comment faire un arbre généalogique en génétique ?
Commencez par la génération la plus ancienne, en haut : chaque couple est un carré et un cercle reliés par un trait horizontal, d'où descend un trait vertical vers le trait de fratrie, auquel on suspend les enfants par ordre de naissance ; noircissez les atteints, puis numérotez les générations I, II, III et les individus 1, 2, 3. Avec ce générateur, vous décrivez la famille avec vos mots et l'arbre est tracé dans cette notation.
Que signifient les symboles d'un arbre généalogique ?
Les carrés sont les hommes, les cercles les femmes, les losanges les personnes de sexe inconnu ; un symbole noirci signifie atteint, un point au centre (ou un symbole en partie à motif) porteur, un trait oblique décédé. La flèche désigne le cas index. Le tableau ci-dessus donne le jeu standard complet.
Existe-t-il un modèle d'arbre généalogique vierge ?
Oui : consultez gratuitement la version vierge sur cette page, ou demandez-la et chaque annotation est remplacée par une ligne de réponse vide. La version annotée en est le corrigé, les deux s'impriment ensemble. Si les élèves doivent écrire les génotypes, demandez une ligne de réponse sous chaque symbole.
Comment savoir sur un arbre si un caractère est dominant ou récessif ?
Si deux parents sains ont un enfant atteint, l'allèle est récessif ; si le caractère apparaît à chaque génération et que chaque atteint a un parent atteint, il est très probablement dominant. Regardez ensuite le sexe des atteints : presque uniquement des hommes et aucune transmission du père au fils orientent vers une transmission récessive liée à l'X.
Comment déterminer les génotypes sur un arbre ?
Partez des individus dont le génotype est certain : pour un caractère récessif, chaque atteint est aa, donc ses parents et ses enfants sains sont forcément Aa. Complétez le reste à partir de là, en écrivant A_ quand le second allèle reste inconnu. Un enfant sain de deux parents porteurs a 2 chances sur 3 d'être porteur.
Comment numérote-t-on les générations et les individus ?
Les générations prennent des chiffres romains à partir du haut (I, II, III) et les individus des chiffres arabes de gauche à droite dans chaque génération, si bien que chacun a un repère unique comme III-2.
Qu'est-ce que le cas index ?
Le cas index (ou propositus) est la personne atteinte par qui la famille a d'abord été repérée médicalement ; on la désigne par une flèche accompagnée d'un P, venant d'en bas à gauche du symbole. La personne qui consulte reçoit une flèche sans P.
Les porteurs sains sont-ils à moitié noircis ou marqués d'un point ?
Les deux conviennent tant que la légende le précise : la norme NSGC de 2008 et la plupart des manuels placent un point au centre du symbole, tandis que la mise à jour NSGC de 2022 abandonne le point et divise le symbole, dont une partie reçoit un motif expliqué dans la légende, ce qui permet aussi de montrer qu'une personne est porteuse de plusieurs maladies. Demandez l'une ou l'autre, la légende précise laquelle est utilisée.
Qu'a changé la mise à jour 2022 de la norme ?
La mise à jour NSGC de 2022 fait correspondre la forme du symbole à l'identité de genre, inscrit sous le symbole le sexe assigné à la naissance (AMAB, AFAB ou UAAB) et remplace le point des porteurs par un symbole divisé dont la partie à motif est expliquée dans la légende. Demandez cette notation si votre cours ou votre service l'utilise.
Puis-je l'utiliser pour un pedigree de chien ou de cheval, ou pour ma généalogie ?
Non : ce générateur trace des arbres généalogiques génétiques humains en notation médicale, pour suivre un caractère ou une maladie dans une famille. Les pedigrees d'élevage et les arbres de généalogie suivent d'autres présentations et d'autres conventions, pour lesquelles il n'est pas conçu.
En quoi est-ce différent d'un outil de diagrammes classique ?
Les règles de l'arbre généalogique sont intégrées. Les outils généralistes d'organigrammes ou d'arbres familiaux vous laissent tracer chaque symbole et chaque trait ; ici, chaque rendu doit employer les symboles standard, les traits d'union et de fratrie, des générations en chiffres romains et une légende. Vérifiez l'arbre par rapport à vos données avant usage ; le canevas permet de corriger n'importe quel symbole ou annotation.
Puis-je utiliser les arbres pour l'école, la clinique ou une publication ?
Oui, les arbres que vous générez vous appartiennent et s'utilisent dans des fiches, des diapositives, des cas cliniques et des articles. N'indiquez ni nom ni autre donnée permettant d'identifier un vrai patient : désignez les personnes par génération et numéro. Export en matriciel haute résolution jusqu'à 4K selon le modèle.
Sources
- Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors — J Genet Couns 17:424–433 (2008) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity — J Genet Couns 31:1238–1248 (2022) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Pedigree — Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms — National Human Genome Research Institute
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