遺伝の家系図ジェネレーター
家族と形質を説明するだけで、標準記号の家系図ができあがります。□と○、塗りつぶした罹患者、保因者の点、婚姻線と同胞線、Ⅰ・Ⅱ・Ⅲの世代番号、発端者の矢印まで描きます。下のラベル付き版と空欄版は無料で閲覧できます。
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ラベル付きの家系図（解答）
常染色体潜性遺伝の3世代の家系です。保因者の祖父母、第Ⅱ世代の罹患した息子、第Ⅲ世代には保因者の両親から生まれた2人の罹患者を描き、すべての記号に凡例を付けています。解答用紙としても、家系図のテンプレートとしても使えます。
空欄の家系図（穴埋め用）
同じ家系図から世代番号を消し、一人ひとりの記号の下と凡例の各記号の横に空欄の解答線を引いたものです。遺伝形式を問うプリント、小テスト、定期試験にそのまま使えます。
家系図（ペディグリー）とは？
遺伝学でいう家系図とは、ある形質や病気を誰がもっているかを数世代にわたって示す図です。男性は□、女性は○で描き、罹患者は塗りつぶし、夫婦を横線（婚姻線）で結び、その子どもを下の同胞線からぶら下げ、世代をⅠ・Ⅱ・Ⅲと番号づけします。塗りつぶされた記号の並び方から、その形質の遺伝形式が読み取れます。
要点
- 記号は標準化されている。米国遺伝カウンセラー学会（NSGC）が1995年にヒト家系図の標準表記を発表し、2008年（Bennett ら、J Genet Couns 17:424）と2022年に改訂しました。臨床、教科書、試験はこの表記に従っています。
- 塗りつぶしは罹患、保因者には別の印。塗りつぶした記号はその病気をもつ人です。2008年版では保因者を記号の中央の点で示し、多くの教科書とこのページもこの書き方です。2022年の改訂では点をやめ、記号を分割して一部を凡例で説明する模様で塗る形になりました。記号の半分を塗る教科書もあります。
- 関係は線で表す。夫婦は横の婚姻線で結び（血縁のある夫婦は二重線）、そこから縦の線を下ろして同胞線につなぎ、きょうだいを生まれた順に左から並べます。
- 一人ひとりに番地がある。世代は上からローマ数字、個人は各世代の左からアラビア数字で番号をつけるので、Ⅱ-3 は第Ⅱ世代の3人目です。矢印は発端者、つまりその家系が受診のきっかけになった人を示します。
- 最低3世代が目安。遺伝カウンセリングでは、ふつう少なくとも3世代を聴き取ります。世代を飛ばすか、主に男性に現れるか、父から息子へ伝わるかが見えるのが3世代だからです。
家系図の作り方
家族を説明する
何世代か、誰が罹患しているか、わかれば遺伝形式（常染色体潜性、常染色体顕性、X連鎖）を伝えます。一人ずつ挙げても、問題文のような設定を書いても構いません。
スタイルを選ぶ
デフォルトは教科書や診療記録のような白黒の標準表記。スライドやポスター用に色を付けることもできます。
調整して書き出す
生成結果はワークスペースに開き、部分的な描き直し、キャンバス上でのラベル編集、アップスケール、高解像度での書き出しができます。
家系図の標準記号とその意味
家系図でふつう使われる記号を、米国遺伝カウンセラー学会（NSGC）の表記に沿ってまとめました。ほかの流儀を指定しなければ、この記号で描かれます。
| 記号 | 意味 | 描き方 |
|---|---|---|
| □（正方形） | 男性 | 白抜きの正方形 |
| ○（円） | 女性 | 白抜きの円 |
| ◇（ひし形） | 性別不明・未指定 | 白抜きのひし形 |
| 塗りつぶした記号 | 罹患者（その病気・形質をもつ人） | □・○・◇を黒く塗る |
| 記号の中央の点 | 保因者（2008年版の表記） | 中央に小さな点。2022年の改訂では記号を分割して一部を模様で塗り、教科書によっては半分を塗る |
| 斜線 | 死亡 | 記号を横切る斜めの線 |
| 2つの記号を結ぶ横線 | 夫婦・パートナー（婚姻線） | 1本線。血縁のある夫婦は二重線 |
| 縦の線と同胞線 | 夫婦の子ども | 婚姻線から縦線を下ろして横の同胞線につなぎ、子どもを生まれた順にぶら下げる |
| 矢印 | 発端者 | 記号の左下から指す矢印に P を添える |
| ローマ数字とアラビア数字 | 世代と個人 | 左側にⅠ・Ⅱ・Ⅲ、各世代の中で左から 1・2・3 |
凡例は必ず図に入れる。複数の病気を示す家系図や、半分塗りの保因者を使う家系図では、塗り方の意味を明記しなければなりません。必要な記号を指定すれば、その記号だけが描かれます。
常染色体潜性遺伝と顕性遺伝：家系図での見分け方
常染色体潜性（劣性）遺伝の家系図では、罹患者はたいてい発症していない保因者どうしの両親から生まれ、世代を飛ばして現れます。常染色体顕性（優性）遺伝では、罹患者には必ず罹患した親がいて、どの世代にも現れます。どちらも男女ほぼ同じ割合で現れ、この点でX連鎖遺伝と区別できます。
| 常染色体潜性（劣性） | 常染色体顕性（優性） | |
|---|---|---|
| 罹患者の両親 | たいてい2人とも発症していない保因者 | 少なくとも一方が罹患（新生突然変異を除く） |
| 世代 | 1世代以上飛ぶことがある | どの世代にも現れる |
| 子ども1人あたりの確率 | 両親とも保因者なら 25% | 親の一方が罹患していれば 50% |
| 男女差 | ほぼ同じ | ほぼ同じ |
| 父から息子への伝達 | ありうる | ありうる（あればX連鎖は否定される） |
| 血縁のある両親（二重線） | よく見られ、確率を高める | 典型的な手がかりではない |
| 例 | 嚢胞性線維症、鎌状赤血球症、フェニルケトン尿症 | ハンチントン病、マルファン症候群、家族性高コレステロール血症 |
どちらかに決める前にX連鎖を確かめる。罹患者がほぼ男性で、罹患した父から罹患した息子が生まれていなければ、X連鎖潜性遺伝を疑います。罹患した父の娘が全員罹患し息子は誰も罹患していなければ、X連鎖顕性遺伝が考えられます。
家系図はどこで使われる？
遺伝の家系図は、遺伝学の授業、遺伝カウンセリング、医学研究など、形質を家族の中でたどる必要がある場面で使われます。描き方は同じで、違うのは情報量です。5人だけのプリントから、年齢や検査結果まで書き込んだ診療記録まであります。
高校・大学の遺伝学
遺伝形式を判定し、遺伝子型を書き込み、次の子が罹患する確率を求めさせるプリントや入試問題。高校生物から大学の遺伝学まで定番の題材です。
遺伝カウンセリング
初回面談で少なくとも3世代を聴き取って描く家族歴。リスクを評価し、誰に遺伝学的検査を勧めるかを決めるのに使います。
症例報告と研究論文
症例報告や原因遺伝子を報告する論文の家系図。どの血縁者が罹患し、誰が検査を受けたかを示します。
患者・家族への説明
なぜその病気が現れたのか、誰が保因者の可能性があるか、次の妊娠でどれくらいの確率かを家族に説明するための、わかりやすい図。
家系図についてよくある質問
家系図はどうやって描きますか？
いちばん古い世代を上に置き、夫婦を□と○にして横線で結び、縦の線を同胞線まで下ろして、子どもを生まれた順にぶら下げます。罹患者を塗りつぶし、世代にⅠ・Ⅱ・Ⅲ、個人に 1・2・3 と番号をつければ完成です。このツールでは家族をふつうの言葉で説明するだけで、この表記で描かれます。
家系図の記号はそれぞれ何を意味しますか？
□は男性、○は女性、◇は性別不明の人。塗りつぶしは罹患者、中央の点（または一部を模様で塗った記号）は保因者、斜線は死亡を表します。矢印は発端者です。標準記号の一覧は上の表にまとめています。
空欄の家系図のテンプレートはありますか？
あります。このページの空欄版を無料で閲覧するか、空欄版を指定すれば、すべてのラベルが空欄の解答線に置き換わります。ラベル付き版がそのまま解答になるので、2枚一組で印刷できます。遺伝子型を書き込ませたいときは、各記号の下に解答線を入れるよう指定してください。
家系図から顕性か潜性かを見分けるには？
発症していない両親から罹患した子が生まれていれば潜性です。どの世代にも現れ、罹患者に必ず罹患した親がいれば、顕性の可能性が高いといえます。次に男女を見ます。罹患者がほぼ男性で父から息子への伝達がなければ、X連鎖潜性遺伝です。
家系図で遺伝子型を決めるには？
まず遺伝子型が確実な人から決めます。潜性形質なら罹患者はすべて aa なので、その発症していない親と子は Aa に決まります。残りはそこから埋め、2つ目の対立遺伝子がわからない人は A_ と書きます。保因者どうしの両親から生まれた発症していない子が保因者である確率は 2/3 です。
世代と個人の番号はどうつけますか？
世代は上からローマ数字でⅠ・Ⅱ・Ⅲ、個人は各世代の中で左からアラビア数字でつけるので、Ⅲ-2 のように一人ひとりに固有の番号が付きます。
発端者とは何ですか？
発端者（プロバンド）とは、その家系が医療機関にかかるきっかけになった罹患者のことで、記号の左下から指す P 付きの矢印で示します。相談に来た本人（来談者）には、P のない矢印を付けます。
保因者は半分塗りと点のどちらで描きますか？
凡例にどちらかを明記すれば、どちらでも構いません。2008年版の NSGC 表記と多くの教科書は記号の中央に点を打ちますが、2022年の NSGC の改訂は点をやめ、記号を分割して一部を凡例で説明する模様で塗ります。この形なら、複数の病気の保因者も描き分けられます。好きなほうを指定すれば、凡例にどちらを使ったかが書かれます。
2022年の標準表記の改訂では何が変わりましたか？
2022年の NSGC の改訂では、記号の形を性自認に対応させ、出生時に割り当てられた性（AMAB、AFAB、UAAB）を記号の下に書くことになりました。あわせて保因者の点は廃止され、記号を分割して一部を凡例で説明する模様で塗る形に変わりました。授業や臨床でこの表記を使う場合は指定してください。
犬や馬の血統書、先祖調べの家系図にも使えますか？
使えません。このツールが描くのは、形質や病気を家族の中でたどるためのヒトの遺伝の家系図です。動物の血統書や先祖をたどる家系図は、レイアウトも約束事も違い、このツールの対象外です。
一般的な作図ツールと何が違いますか？
家系図のルールが組み込まれています。一般的なフローチャートや家系図のツールでは記号も線もすべて自分で描く必要がありますが、ここではどの画像も標準記号、婚姻線と同胞線、ローマ数字の世代番号、凡例を使うよう指示されます。使う前に手元のデータと照らし合わせてください。キャンバス上でどの記号やラベルも直せます。
生成した家系図は授業、臨床、論文に使えますか？
使えます。生成した図はあなたのものです。プリント、スライド、症例報告、論文で使えます。実在の患者の氏名など個人を特定できる情報は入力せず、世代と番号で説明してください。モデルにもよりますが、最大 4K の高解像度ラスターで書き出せます。
出典
- Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors — J Genet Couns 17:424–433 (2008) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity — J Genet Couns 31:1238–1248 (2022) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Pedigree — Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms — National Human Genome Research Institute
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