遺伝の家系図ジェネレーター

遺伝形式別の家系図

遺伝形式を指定すると、その形式を図から読み取れるように家系図を描きます。それぞれの形式で図に現れていなければならない特徴は次のとおりです。

家系図の標準記号とその意味

家系図でふつう使われる記号を、米国遺伝カウンセラー学会（NSGC）の表記に沿ってまとめました。ほかの流儀を指定しなければ、この記号で描かれます。

凡例は必ず図に入れる。複数の病気を示す家系図や、半分塗りの保因者を使う家系図では、塗り方の意味を明記しなければなりません。必要な記号を指定すれば、その記号だけが描かれます。

常染色体潜性遺伝と顕性遺伝：家系図での見分け方

常染色体潜性（劣性）遺伝の家系図では、罹患者はたいてい発症していない保因者どうしの両親から生まれ、世代を飛ばして現れます。常染色体顕性（優性）遺伝では、罹患者には必ず罹患した親がいて、どの世代にも現れます。どちらも男女ほぼ同じ割合で現れ、この点でX連鎖遺伝と区別できます。

どちらかに決める前にX連鎖を確かめる。罹患者がほぼ男性で、罹患した父から罹患した息子が生まれていなければ、X連鎖潜性遺伝を疑います。罹患した父の娘が全員罹患し息子は誰も罹患していなければ、X連鎖顕性遺伝が考えられます。

家系図（ペディグリー）とは？

遺伝学でいう家系図とは、ある形質や病気を誰がもっているかを数世代にわたって示す図です。男性は□、女性は○で描き、罹患者は塗りつぶし、夫婦を横線（婚姻線）で結び、その子どもを下の同胞線からぶら下げ、世代をⅠ・Ⅱ・Ⅲと番号づけします。塗りつぶされた記号の並び方から、その形質の遺伝形式が読み取れます。

要点

• 記号は標準化されている。米国遺伝カウンセラー学会（NSGC）が1995年にヒト家系図の標準表記を発表し、2008年（Bennett ら、J Genet Couns 17:424）と2022年に改訂しました。臨床、教科書、試験はこの表記に従っています。
• 塗りつぶしは罹患、保因者には別の印。塗りつぶした記号はその病気をもつ人です。2008年版では保因者を記号の中央の点で示し、多くの教科書とこのページもこの書き方です。2022年の改訂では点をやめ、記号を分割して一部を凡例で説明する模様で塗る形になりました。記号の半分を塗る教科書もあります。
• 関係は線で表す。夫婦は横の婚姻線で結び（血縁のある夫婦は二重線）、そこから縦の線を下ろして同胞線につなぎ、きょうだいを生まれた順に左から並べます。
• 一人ひとりに番地がある。世代は上からローマ数字、個人は各世代の左からアラビア数字で番号をつけるので、Ⅱ-3 は第Ⅱ世代の3人目です。矢印は発端者、つまりその家系が受診のきっかけになった人を示します。
• 最低3世代が目安。遺伝カウンセリングでは、ふつう少なくとも3世代を聴き取ります。世代を飛ばすか、主に男性に現れるか、父から息子へ伝わるかが見えるのが3世代だからです。

家系図についてよくある質問