遺傳譜系圖產生器
用標準符號繪製遺傳譜系圖，涵蓋體染色體顯性與隱性、X 性聯、Y 性聯和粒線體遺傳，標出帶因者、近親婚配和世代編號。專為遺傳學和遺傳諮詢而做。
遺傳譜系圖範例
四張譜系圖分別是全標註的體染色體顯性遺傳、簡單的一家五口、性聯隱性紅綠色盲，以及體染色體隱性遺傳的空白學習單。每張都是依所附提示詞實際生成的圖，點選即可載入該提示詞並修改。
譜系圖怎麼畫：一代一代往下畫
這張帶標註的譜系圖是一個三代的體染色體隱性遺傳家族，依四條規則畫成。
- 1
男性畫方形，女性畫圓形
有該性狀的人把符號塗黑；帶因者在中央加一個點。
- 2
每一代一列
左側由上往下寫Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ，每一列的個體由左到右編1、2、3。
- 3
夫妻並排，子女在下
水平的婚配線連接夫妻；子女依出生順序掛在手足線上。
- 4
用到的符號都放進圖例
只列圖上出現的符號：患者、未患病者、帶因者。
各種遺傳模式的譜系圖
說出遺傳模式，譜系圖就會畫成能從圖上讀出這個模式的樣子。下面是每種模式必須呈現的特徵。
體染色體隱性遺傳譜系圖
性狀會隔代出現：兩個未患病的父母生下患病的子女，男女患病的機會相同。常用的例子是囊狀纖維化和鐮刀型紅血球疾病；如果學習單需要，可以要求標出帶因者。
體染色體顯性遺傳譜系圖
性狀每一代都出現，每個患者都有一位患病的父親或母親，患病父母的子女約有一半會遺傳到。亨丁頓舞蹈症是標準的例子。
性聯隱性遺傳譜系圖（X染色體隱性）
患者大多是男性，父親絕不會把性狀傳給兒子；性狀從患病的外祖父經由帶因的女兒傳給外孫。血友病和紅綠色盲都這樣畫。
性聯顯性遺傳譜系圖（X染色體顯性）
患病的父親把性狀傳給所有女兒，不傳給任何兒子；患病的母親則傳給約一半的子女，不分男女。
Y染色體遺傳譜系圖
只有男性患病，患病父親的兒子全都患病。
粒線體遺傳譜系圖
患病的母親把性狀傳給所有子女；患病的父親則不傳給任何子女。
近親婚配
有血緣關係的兩位伴侶以雙線婚配線相連；這是罕見隱性性狀最可能出現的情況。
譜系圖標準符號與意義
譜系圖通常使用的符號，依美國遺傳諮詢師學會（NSGC）的命名法整理。沒有另外說明時，預設使用這套符號。
| 符號 | 意義 | 畫法 |
|---|---|---|
| □ 方形 | 男性 | 空心方形 |
| ○ 圓形 | 女性 | 空心圓形 |
| ◇ 菱形 | 性別不明或未註明 | 空心菱形 |
| 塗黑的符號 | 患者（有該疾病或性狀） | 方形、圓形或菱形整個塗黑 |
| 符號中央的圓點 | 帶因者（2008 年版畫法） | 中央一個小圓點；2022 年更新改為分割符號、部分填花紋，許多課本則塗黑一半 |
| 斜線 | 已過世 | 一條斜線穿過符號 |
| 兩個符號之間的橫線 | 夫妻（婚配線） | 單線；近親婚配畫雙線 |
| 直線與手足線 | 夫妻的子女 | 從婚配線往下拉直線到水平的手足線，子女依出生順序掛在線上 |
| 箭頭 | 先證者 | 從符號左下方指向該個體的箭頭，旁註 P |
| 羅馬數字與阿拉伯數字 | 世代與個體 | 左側寫Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ；每一代由左到右編 1、2、3 |
圖例一定要畫在圖上。譜系圖涉及不只一種疾病，或使用塗黑一半的帶因者時，必須註明每種塗法的意義。指定需要的符號，就只畫這些符號。
體染色體隱性與顯性遺傳：在譜系圖上怎麼分辨
體染色體隱性遺傳的譜系中，患者通常由兩位表現正常的帶因者父母所生，可能隔代出現；體染色體顯性遺傳的譜系中，每位患者都有患病的親代，而且每一代都有患者。兩者男女罹病機會大致相同，這一點可以把它們和性聯遺傳區分開來。
| 體染色體隱性遺傳 | 體染色體顯性遺傳 | |
|---|---|---|
| 患者的父母 | 通常雙方都是表現正常的帶因者 | 至少一方患病（新發突變除外） |
| 世代 | 可能隔一代或好幾代出現 | 每一代都有患者 |
| 每個子女的罹病機率 | 父母皆為帶因者時為 25% | 父母一方患病時為 50% |
| 男女 | 罹病機會大致相同 | 罹病機會大致相同 |
| 父傳子 | 可能 | 可能（出現父傳子即可排除性聯遺傳） |
| 近親婚配（雙線） | 較常見，會提高罹病機率 | 不是典型線索 |
| 例子 | 囊狀纖維化、鐮刀型紅血球貧血症、苯酮尿症 | 亨丁頓舞蹈症、馬凡氏症候群、家族性高膽固醇血症 |
下結論前先排除性聯遺傳。患者幾乎都是男性，而且沒有患病父親生下患病兒子，就要考慮 X 性聯隱性遺傳；患病父親的女兒全都患病、兒子都正常，則指向 X 性聯顯性遺傳。
什麼是遺傳譜系圖？
遺傳譜系圖是呈現某種性狀或遺傳疾病在家族幾代人中分布情形的圖：男性畫方形，女性畫圓形，患者塗黑，夫妻以橫線相連，子女掛在下方的手足線上，世代以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ編號。從塗黑符號的分布規律，可以推斷這種性狀的遺傳方式。
重點
- 符號是標準化的。美國遺傳諮詢師學會（NSGC）在 1995 年發布人類譜系標準命名法，2008 年（Bennett 等，J Genet Couns 17:424）與 2022 年兩度更新；臨床、教科書和考試都遵循這套畫法。
- 塗黑代表患者，帶因者另有標記。塗黑的符號是罹病者。2008 年版標準在帶因者符號中央加一個圓點，多數課本和本頁仍用這種畫法；2022 年更新取消了圓點，改為把符號分割，其中一部分以圖例說明的花紋填滿；也有課本直接把符號塗黑一半。
- 關係用線表示。夫妻以水平的婚配線相連（近親婚配畫雙線），從這裡往下拉一條直線到手足線，兄弟姊妹依出生順序由左到右掛在手足線上。
- 每個人都有「門牌號碼」。世代由上往下用羅馬數字編號，同一代的個體由左到右用阿拉伯數字編號，所以Ⅱ-3 就是第Ⅱ代的第 3 個人。箭頭標出先證者，也就是讓整個家族首次就醫的那個人。
- 通常至少畫三代。遺傳諮詢一般至少記錄三代，才看得出一種疾病是否隔代出現、是否主要見於男性、能不能父傳子。
關於遺傳譜系圖的常見問題
怎麼畫遺傳譜系圖？
從最年長的一代畫起、放在最上面：每對夫妻畫一個方形和一個圓形，以橫線相連，再往下拉直線到手足線，把子女依出生順序掛上去；把患者塗黑，最後替世代編Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ，替個體編 1、2、3。用這個產生器，只要用日常語言描述家族，就會依這套畫法畫出來。
譜系圖上的符號分別代表什麼？
方形是男性，圓形是女性，菱形是性別不明者；塗黑代表患者，中央圓點（或部分填花紋的符號）代表帶因者，斜線代表已過世。箭頭標出先證者。完整的標準符號請見上方表格。
有哪些有名的譜系圖例子？
維多利亞女王後代的血友病譜系圖，是性聯隱性遺傳的經典例子。維多利亞女王是帶因者；她的兒子利奧波德患有血友病，女兒愛麗絲和碧翠絲是帶因者，把血友病帶進俄國、普魯士和西班牙的王室，她的曾孫、俄國皇太子阿列克謝就是患者。這張圖同時呈現性聯遺傳的所有特徵：患者為男性、母親為帶因者、沒有父傳子。
怎麼從譜系圖判斷顯性還是隱性？
表現正常的父母生下患病的孩子，就是隱性；每一代都有患者、每位患者都有患病的親代，則很可能是顯性。接著看性別：患者幾乎都是男性且沒有父傳子，就是 X 性聯隱性遺傳。
怎麼在譜系圖上推出基因型？
先確定基因型一定的人：隱性性狀的患者都是 aa，所以他們表現正常的父母和子女一定是 Aa。其餘的由此推出，第二個對偶基因無法確定時寫成 A_。兩位帶因者所生的正常孩子是帶因者的機率為 2/3。
世代和個體怎麼編號？
世代由上往下用羅馬數字Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ編號，個體在每一代中由左到右用阿拉伯數字編號，所以每個人都有唯一的編號，例如Ⅲ-2。
什麼是先證者？
先證者是家族中第一位因病就醫、讓整個家族因此被發現的患者，以從符號左下方指來、帶 P 的箭頭標示。前來諮詢的本人（諮詢者）則用不帶 P 的箭頭標示。
帶因者要塗黑一半還是加圓點？
只要圖例寫清楚，哪一種都可以：2008 年版 NSGC 標準和多數課本在符號中央加圓點；2022 年 NSGC 更新取消圓點，把符號分割，其中一部分以圖例說明的花紋填滿，這樣還能表示同時帶有好幾種疾病基因的人。指定其中一種，圖例就會註明用的是哪一種。
2022 年的譜系標準更新改了什麼？
2022 年 NSGC 的更新讓符號形狀對應性別認同，出生時指派的性別（AMAB、AFAB 或 UAAB）寫在符號下方；同時取消帶因者圓點，改為分割符號、部分填上圖例說明的花紋。如果課程或臨床採用這種畫法，請在描述中說明。
可以用來畫狗、馬的血統書或族譜嗎？
不行。這個產生器畫的是人類遺傳譜系圖，用來在家族中追蹤一種性狀或疾病。動物育種的血統書和尋根用的族譜，版面和慣例都不同，不在它的設計範圍內。
產生的譜系圖可以用於教學、臨床或發表嗎？
可以，產生的圖歸你所有，可用於學習單、簡報、病例報告與論文。請不要輸入真實病人的姓名或其他可辨識身分的資訊，用世代和編號描述即可。視模型不同，最高可匯出 4K 高解析度點陣圖。
資料來源
- Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors — J Genet Couns 17:424–433 (2008) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity — J Genet Couns 31:1238–1248 (2022) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Pedigree — Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms — National Human Genome Research Institute
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