遺傳譜系圖產生器
描述一個家族和一種性狀，即可得到標準符號的遺傳譜系圖：男□女○，患者塗黑，帶因者加點，婚配線和手足線，世代以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ編號，先證者加箭頭。也可以直接免費查看下方的標註版和空白版。
或從範例開始
帶標註的遺傳譜系圖（解答版）
一個體染色體隱性遺傳的三代家族：兩位帶因的祖父母，第Ⅱ代有一個患病的兒子，第Ⅲ代由兩位帶因的父母生下兩名患者，每種符號都附圖例。可以當解答頁列印，也可以當譜系圖範本使用。
空白遺傳譜系圖（填圖學習單）
同一張譜系圖，拿掉了世代編號，每個人的符號下方和圖例每個符號旁都換成空白答題線，可直接用於判斷遺傳方式的學習單、小考或考試題目。
什麼是遺傳譜系圖？
遺傳譜系圖是呈現某種性狀或遺傳疾病在家族幾代人中分布情形的圖：男性畫方形，女性畫圓形，患者塗黑，夫妻以橫線相連，子女掛在下方的手足線上，世代以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ編號。從塗黑符號的分布規律，可以推斷這種性狀的遺傳方式。
重點
- 符號是標準化的。美國遺傳諮詢師學會（NSGC）在 1995 年發布人類譜系標準命名法，2008 年（Bennett 等，J Genet Couns 17:424）與 2022 年兩度更新；臨床、教科書和考試都遵循這套畫法。
- 塗黑代表患者，帶因者另有標記。塗黑的符號是罹病者。2008 年版標準在帶因者符號中央加一個圓點，多數課本和本頁仍用這種畫法；2022 年更新取消了圓點，改為把符號分割，其中一部分以圖例說明的花紋填滿；也有課本直接把符號塗黑一半。
- 關係用線表示。夫妻以水平的婚配線相連（近親婚配畫雙線），從這裡往下拉一條直線到手足線，兄弟姊妹依出生順序由左到右掛在手足線上。
- 每個人都有「門牌號碼」。世代由上往下用羅馬數字編號，同一代的個體由左到右用阿拉伯數字編號，所以Ⅱ-3 就是第Ⅱ代的第 3 個人。箭頭標出先證者，也就是讓整個家族首次就醫的那個人。
- 通常至少畫三代。遺傳諮詢一般至少記錄三代，才看得出一種疾病是否隔代出現、是否主要見於男性、能不能父傳子。
遺傳譜系圖產生器怎麼用
描述家族
說明有幾代、誰患病，知道的話再說明遺傳方式：體染色體隱性、體染色體顯性或性聯遺傳。可以逐一列出成員，也可以直接寫一道題目式的情境。
選擇風格
預設是教科書和病歷那樣的黑白標準畫法；做簡報或海報時也可以加上顏色。
調整並匯出
結果會進入你的工作區，可以局部重繪、在畫布上直接修改標註文字、放大並匯出高解析度圖檔。
譜系圖標準符號與意義
譜系圖通常使用的符號，依美國遺傳諮詢師學會（NSGC）的命名法整理。沒有另外說明時，預設使用這套符號。
| 符號 | 意義 | 畫法 |
|---|---|---|
| □ 方形 | 男性 | 空心方形 |
| ○ 圓形 | 女性 | 空心圓形 |
| ◇ 菱形 | 性別不明或未註明 | 空心菱形 |
| 塗黑的符號 | 患者（有該疾病或性狀） | 方形、圓形或菱形整個塗黑 |
| 符號中央的圓點 | 帶因者（2008 年版畫法） | 中央一個小圓點；2022 年更新改為分割符號、部分填花紋，許多課本則塗黑一半 |
| 斜線 | 已過世 | 一條斜線穿過符號 |
| 兩個符號之間的橫線 | 夫妻（婚配線） | 單線；近親婚配畫雙線 |
| 直線與手足線 | 夫妻的子女 | 從婚配線往下拉直線到水平的手足線，子女依出生順序掛在線上 |
| 箭頭 | 先證者 | 從符號左下方指向該個體的箭頭，旁註 P |
| 羅馬數字與阿拉伯數字 | 世代與個體 | 左側寫Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ；每一代由左到右編 1、2、3 |
圖例一定要畫在圖上。譜系圖涉及不只一種疾病，或使用塗黑一半的帶因者時，必須註明每種塗法的意義。指定需要的符號，就只畫這些符號。
體染色體隱性與顯性遺傳：在譜系圖上怎麼分辨
體染色體隱性遺傳的譜系中，患者通常由兩位表現正常的帶因者父母所生，可能隔代出現；體染色體顯性遺傳的譜系中，每位患者都有患病的親代，而且每一代都有患者。兩者男女罹病機會大致相同，這一點可以把它們和性聯遺傳區分開來。
| 體染色體隱性遺傳 | 體染色體顯性遺傳 | |
|---|---|---|
| 患者的父母 | 通常雙方都是表現正常的帶因者 | 至少一方患病（新發突變除外） |
| 世代 | 可能隔一代或好幾代出現 | 每一代都有患者 |
| 每個子女的罹病機率 | 父母皆為帶因者時為 25% | 父母一方患病時為 50% |
| 男女 | 罹病機會大致相同 | 罹病機會大致相同 |
| 父傳子 | 可能 | 可能（出現父傳子即可排除性聯遺傳） |
| 近親婚配（雙線） | 較常見，會提高罹病機率 | 不是典型線索 |
| 例子 | 囊狀纖維化、鐮刀型紅血球貧血症、苯酮尿症 | 亨丁頓舞蹈症、馬凡氏症候群、家族性高膽固醇血症 |
下結論前先排除性聯遺傳。患者幾乎都是男性，而且沒有患病父親生下患病兒子，就要考慮 X 性聯隱性遺傳；患病父親的女兒全都患病、兒子都正常，則指向 X 性聯顯性遺傳。
遺傳譜系圖用在哪裡？
遺傳譜系圖用在遺傳學教學、遺傳諮詢和醫學研究，凡是需要在家族中追蹤一種性狀的地方都會用到。畫法相同，差別在資訊量：從五個人的學習單，到寫有年齡和檢測結果的臨床紀錄。
高中與大學遺傳學
要求判斷遺傳方式、寫出基因型、計算下一個孩子罹病機率的學習單與學測、分科測驗題型，從高中生物到大學遺傳學都很常見。
遺傳諮詢
初次諮詢時繪製的家族史，通常至少三代，用來評估風險、決定建議哪些人接受基因檢測。
病例報告與研究論文
病例報告或致病基因研究論文中的家族譜系圖，標出哪些親屬患病、哪些接受了檢測。
向病人和家屬說明
一張清楚的圖，向家屬說明這種疾病為什麼會出現、誰可能是帶因者、再次懷孕時的風險有多高。
關於遺傳譜系圖的常見問題
怎麼畫遺傳譜系圖？
從最年長的一代畫起、放在最上面：每對夫妻畫一個方形和一個圓形，以橫線相連，再往下拉直線到手足線，把子女依出生順序掛上去；把患者塗黑，最後替世代編Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ，替個體編 1、2、3。用這個產生器，只要用日常語言描述家族，就會依這套畫法畫出來。
譜系圖上的符號分別代表什麼？
方形是男性，圓形是女性，菱形是性別不明者；塗黑代表患者，中央圓點（或部分填花紋的符號）代表帶因者，斜線代表已過世。箭頭標出先證者。完整的標準符號請見上方表格。
有空白的譜系圖範本嗎？
有。直接免費查看本頁的空白版，或者提出要空白版，所有標註都會換成空白答題線。標註版就是配套解答，兩張可以一起列印。如果要讓學生寫基因型，可以要求在每個符號下方加答題線。
怎麼從譜系圖判斷顯性還是隱性？
表現正常的父母生下患病的孩子，就是隱性；每一代都有患者、每位患者都有患病的親代，則很可能是顯性。接著看性別：患者幾乎都是男性且沒有父傳子，就是 X 性聯隱性遺傳。
怎麼在譜系圖上推出基因型？
先確定基因型一定的人：隱性性狀的患者都是 aa，所以他們表現正常的父母和子女一定是 Aa。其餘的由此推出，第二個對偶基因無法確定時寫成 A_。兩位帶因者所生的正常孩子是帶因者的機率為 2/3。
世代和個體怎麼編號？
世代由上往下用羅馬數字Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ編號，個體在每一代中由左到右用阿拉伯數字編號，所以每個人都有唯一的編號，例如Ⅲ-2。
什麼是先證者？
先證者是家族中第一位因病就醫、讓整個家族因此被發現的患者，以從符號左下方指來、帶 P 的箭頭標示。前來諮詢的本人（諮詢者）則用不帶 P 的箭頭標示。
帶因者要塗黑一半還是加圓點？
只要圖例寫清楚，哪一種都可以：2008 年版 NSGC 標準和多數課本在符號中央加圓點；2022 年 NSGC 更新取消圓點，把符號分割，其中一部分以圖例說明的花紋填滿，這樣還能表示同時帶有好幾種疾病基因的人。指定其中一種，圖例就會註明用的是哪一種。
2022 年的譜系標準更新改了什麼？
2022 年 NSGC 的更新讓符號形狀對應性別認同，出生時指派的性別（AMAB、AFAB 或 UAAB）寫在符號下方；同時取消帶因者圓點，改為分割符號、部分填上圖例說明的花紋。如果課程或臨床採用這種畫法，請在描述中說明。
可以用來畫狗、馬的血統書或族譜嗎？
不行。這個產生器畫的是人類遺傳譜系圖，用來在家族中追蹤一種性狀或疾病。動物育種的血統書和尋根用的族譜，版面和慣例都不同，不在它的設計範圍內。
和一般的作圖工具有什麼不同？
內建了譜系圖的畫法規則。一般的流程圖或族譜工具要你自己畫每一個符號和每一條線；這裡每張圖都被要求使用標準符號、婚配線和手足線、羅馬數字世代編號與圖例。使用前請對照你的資料核對，在畫布上可以修改任何符號或標註。
產生的譜系圖可以用於教學、臨床或發表嗎？
可以，產生的圖歸你所有，可用於學習單、簡報、病例報告與論文。請不要輸入真實病人的姓名或其他可辨識身分的資訊，用世代和編號描述即可。視模型不同，最高可匯出 4K 高解析度點陣圖。
資料來源
- Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors — J Genet Couns 17:424–433 (2008) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity — J Genet Couns 31:1238–1248 (2022) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Pedigree — Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms — National Human Genome Research Institute
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