유전 가계도 그리기
가족과 형질을 설명하면 표준 기호로 된 가계도가 완성됩니다. □와 ○, 색칠한 발현자, 보인자의 점, 배우자선과 형제자매선, Ⅰ·Ⅱ·Ⅲ 세대 번호, 발단자 화살표까지 그립니다. 아래에서 라벨 버전과 빈칸 버전을 무료로 바로 볼 수 있습니다.
또는 예시로 시작하기
라벨이 달린 가계도 (정답지)
상염색체 열성 유전의 3세대 가계입니다. 보인자인 조부모, Ⅱ세대의 발현된 아들, Ⅲ세대에는 보인자 부모에게서 태어난 두 명의 발현자를 그렸고, 모든 기호에 범례를 붙였습니다. 정답지로도, 가계도 템플릿으로도 쓸 수 있습니다.
채워 넣는 빈칸 가계도
같은 가계도에서 세대 번호를 지우고, 사람마다 기호 아래와 범례의 각 기호 옆에 빈 답 선을 그은 버전입니다. 유전 방식을 묻는 학습지, 쪽지 시험, 시험 문제에 바로 쓸 수 있습니다.
가계도란?
유전학의 가계도는 어떤 형질이나 유전병을 누가 가지고 있는지 여러 세대에 걸쳐 보여 주는 그림입니다. 남자는 □, 여자는 ○로 그리고, 발현자는 색칠하며, 부부는 가로선으로 잇고 자녀는 그 아래 형제자매선에 매달며, 세대에는 Ⅰ·Ⅱ·Ⅲ 번호를 붙입니다. 색칠된 기호가 나타나는 모양을 보면 그 형질의 유전 방식을 알 수 있습니다.
핵심 정리
- 기호는 표준화되어 있습니다. 미국유전상담사협회(NSGC)가 1995년에 사람 가계도 표준 표기법을 발표했고, 2008년(Bennett 외, J Genet Couns 17:424)과 2022년에 개정했습니다. 임상, 교과서, 시험이 이 표기를 따릅니다.
- 색칠은 발현, 보인자는 따로 표시합니다. 색칠한 기호는 그 질환이 있는 사람입니다. 2008년 표준은 보인자 기호 가운데에 점을 찍으며, 대부분의 교과서와 이 페이지도 이 방식을 씁니다. 2022년 개정은 점을 없애고 기호를 나눠 일부를 범례에서 설명하는 무늬로 채우며, 기호의 절반을 칠하는 교과서도 있습니다.
- 관계는 선으로 나타냅니다. 부부는 가로 배우자선으로 잇고(혈연 관계인 부부는 이중선), 거기서 세로선을 내려 형제자매선에 연결하며, 형제자매는 태어난 순서대로 왼쪽부터 매답니다.
- 모든 사람에게 주소가 있습니다. 세대는 위에서부터 로마 숫자로, 개인은 각 세대 안에서 왼쪽부터 아라비아 숫자로 번호를 매기므로 Ⅱ-3은 Ⅱ세대의 세 번째 사람입니다. 화살표는 발단자, 곧 그 가계가 진료를 받게 된 계기가 된 사람을 가리킵니다.
- 최소 3세대가 기본입니다. 유전 상담에서는 보통 적어도 3세대를 기록합니다. 세대를 건너뛰는지, 주로 남성에게 나타나는지, 아버지에서 아들로 전해지는지가 3세대에서 보이기 때문입니다.
유전 가계도 그리기 사용 방법
가족 설명하기
몇 세대인지, 누가 발현했는지, 알고 있다면 유전 방식(상염색체 열성, 상염색체 우성, X 연관)을 알려 주세요. 한 명씩 나열해도 되고, 문제처럼 상황을 적어도 됩니다.
스타일 선택하기
기본은 교과서나 진료 기록 같은 흑백 표준 표기입니다. 슬라이드나 포스터용으로 색을 넣을 수도 있습니다.
다듬고 내보내기
결과물이 워크스페이스에 열리며, 부분 다시 그리기, 캔버스에서 라벨 직접 수정, 업스케일, 고해상도 내보내기가 가능합니다.
가계도 표준 기호와 의미
가계도에 보통 쓰이는 기호를 미국유전상담사협회(NSGC) 표기법에 따라 정리했습니다. 다른 방식을 지정하지 않으면 이 기호로 그립니다.
| 기호 | 의미 | 그리는 법 |
|---|---|---|
| □ 정사각형 | 남자 | 속이 빈 정사각형 |
| ○ 원 | 여자 | 속이 빈 원 |
| ◇ 마름모 | 성별 모름 또는 미지정 | 속이 빈 마름모 |
| 색칠한 기호 | 발현자 (질환·형질이 있음) | □, ○, ◇를 모두 칠함 |
| 기호 가운데의 점 | 보인자 (2008년 표기) | 가운데에 작은 점. 2022년 개정은 기호를 나눠 일부를 무늬로 채우고, 교과서에 따라 절반을 칠함 |
| 사선 | 사망 | 기호를 가로지르는 비스듬한 선 |
| 두 기호를 잇는 가로선 | 부부 (배우자선) | 한 줄. 혈연 부부는 이중선 |
| 세로선과 형제자매선 | 부부의 자녀 | 배우자선에서 세로선을 내려 가로 형제자매선에 잇고, 자녀를 태어난 순서대로 매닮 |
| 화살표 | 발단자 | 기호 왼쪽 아래에서 가리키는 화살표와 P |
| 로마 숫자와 아라비아 숫자 | 세대와 개인 | 왼쪽에 Ⅰ·Ⅱ·Ⅲ, 각 세대 안에서 왼쪽부터 1·2·3 |
범례는 반드시 그림에 넣습니다. 여러 질환을 함께 표시하거나 절반 칠한 보인자를 쓰는 가계도라면 칠하는 방식마다 의미를 밝혀야 합니다. 필요한 기호를 지정하면 그 기호만 그립니다.
상염색체 열성 vs 우성: 가계도에서 구별하는 법
상염색체 열성 유전 가계도에서는 발현자가 대개 발현되지 않은 보인자 부모에게서 태어나고 세대를 건너뛸 수 있습니다. 상염색체 우성 유전 가계도에서는 모든 발현자에게 발현된 부모가 있고 모든 세대에 나타납니다. 둘 다 남녀에게 비슷한 비율로 나타나며, 이 점으로 X 연관 유전과 구별됩니다.
| 상염색체 열성 | 상염색체 우성 | |
|---|---|---|
| 발현자의 부모 | 대개 둘 다 발현되지 않은 보인자 | 적어도 한쪽이 발현 (새로운 돌연변이 제외) |
| 세대 | 한 세대 이상 건너뛸 수 있음 | 모든 세대에 나타남 |
| 자녀 한 명의 확률 | 부모가 모두 보인자면 25% | 부모 중 한쪽이 발현자면 50% |
| 남녀 | 비슷한 비율 | 비슷한 비율 |
| 아버지에서 아들로 전달 | 가능 | 가능 (있으면 X 연관은 배제) |
| 혈연 부부 (이중선) | 자주 보이며 확률을 높임 | 전형적인 단서가 아님 |
| 예 | 낭포성 섬유증, 낫 모양 적혈구 빈혈증, 페닐케톤뇨증 | 헌팅턴병, 마르팡 증후군, 가족성 고콜레스테롤 혈증 |
어느 쪽으로 정하기 전에 X 연관 유전부터 확인하세요. 발현자가 거의 남성이고 발현된 아버지에게서 발현된 아들이 나오지 않았다면 X 연관 열성 유전을, 발현된 아버지의 딸은 모두 발현되고 아들은 모두 정상이라면 X 연관 우성 유전을 생각합니다.
가계도는 어디에 쓰이나요?
유전 가계도는 유전학 수업, 유전 상담, 의학 연구처럼 가족 안에서 형질을 추적해야 하는 곳이라면 어디든 쓰입니다. 그리는 법은 같고, 달라지는 것은 정보의 양입니다. 5명짜리 학습지부터 나이와 검사 결과까지 적은 진료 기록까지 있습니다.
고등학교·대학 유전학
유전 방식을 판단하고, 유전자형을 적고, 다음 아이가 발현될 확률을 구하게 하는 학습지와 수능 생명과학Ⅰ 가계도 문제, 대학 유전학 과제까지 단골 소재입니다.
유전 상담
첫 상담에서 적어도 3세대를 듣고 그리는 가족력. 위험도를 평가하고 누구에게 유전자 검사를 권할지 정하는 데 씁니다.
증례 보고와 연구 논문
증례 보고나 원인 유전자를 밝힌 논문의 가계도. 어느 친척이 발현했고 누가 검사를 받았는지 보여 줍니다.
환자·가족 설명
그 질환이 왜 나타났는지, 누가 보인자일 수 있는지, 다음 임신의 확률은 얼마인지 가족에게 설명하는 알기 쉬운 그림.
가계도에 대한 자주 묻는 질문
가계도는 어떻게 그리나요?
가장 윗세대를 맨 위에 두고, 부부를 □와 ○로 그려 가로선으로 잇고, 세로선을 형제자매선까지 내려 자녀를 태어난 순서대로 매답니다. 발현자를 칠하고 세대에 Ⅰ·Ⅱ·Ⅲ, 개인에 1·2·3 번호를 붙이면 됩니다. 이 도구에서는 가족을 평소 말로 설명하기만 하면 이 표기로 그려 줍니다.
가계도 기호는 각각 무엇을 뜻하나요?
□는 남자, ○는 여자, ◇는 성별을 모르는 사람입니다. 색칠은 발현자, 가운데 점(또는 일부를 무늬로 채운 기호)은 보인자, 사선은 사망을 뜻합니다. 화살표는 발단자입니다. 전체 표준 기호는 위의 표에 정리했습니다.
빈칸 가계도 템플릿이 있나요?
있습니다. 이 페이지의 빈칸 버전을 무료로 보거나, 빈칸 버전을 요청하면 모든 라벨이 빈 답 선으로 바뀝니다. 라벨 버전이 그대로 정답지가 되므로 두 장을 한 쌍으로 인쇄할 수 있습니다. 유전자형을 적게 하려면 각 기호 아래에 답 선을 넣어 달라고 요청하세요.
가계도에서 우성인지 열성인지 어떻게 판단하나요?
발현되지 않은 부모에게서 발현된 자녀가 태어났다면 열성입니다. 모든 세대에 나타나고 발현자마다 발현된 부모가 있다면 우성일 가능성이 큽니다. 그다음 성별을 봅니다. 발현자가 거의 남성이고 아버지에서 아들로의 전달이 없다면 X 연관 열성입니다.
가계도에서 유전자형은 어떻게 정하나요?
먼저 유전자형이 확실한 사람부터 정합니다. 열성 형질이라면 발현자는 모두 aa이므로, 그 발현되지 않은 부모와 자녀는 Aa로 정해집니다. 나머지는 여기서부터 채우고, 두 번째 대립유전자를 알 수 없으면 A_로 적습니다. 보인자 부모 사이에서 태어난 정상 자녀가 보인자일 확률은 2/3입니다.
세대와 개인 번호는 어떻게 매기나요?
세대는 위에서부터 로마 숫자 Ⅰ·Ⅱ·Ⅲ으로, 개인은 각 세대 안에서 왼쪽부터 아라비아 숫자로 매기므로, Ⅲ-2처럼 모든 사람에게 고유한 번호가 붙습니다.
발단자란 무엇인가요?
발단자는 그 가계가 처음 의료 기관을 찾게 된 계기가 된 발현자로, 기호 왼쪽 아래에서 가리키는 P가 붙은 화살표로 표시합니다. 상담을 받으러 온 본인(내담자)에게는 P가 없는 화살표를 붙입니다.
보인자는 절반 칠하나요, 점으로 표시하나요?
범례에 밝혀 두기만 하면 어느 쪽이든 괜찮습니다. 2008년 NSGC 표준과 대부분의 교과서는 기호 가운데에 점을 찍고, 2022년 NSGC 개정은 점을 없애고 기호를 나눠 일부를 범례에서 설명하는 무늬로 채웁니다. 이 방식이면 여러 질환의 보인자도 구별해 그릴 수 있습니다. 원하는 쪽을 지정하면 범례에 어느 쪽을 썼는지 적힙니다.
2022년 가계도 표준 개정에서는 무엇이 바뀌었나요?
2022년 NSGC 개정은 기호 모양을 성별 정체성에 맞추고, 출생 시 지정된 성별(AMAB, AFAB, UAAB)을 기호 아래에 적도록 했습니다. 또 보인자의 점을 없애고, 기호를 나눠 일부를 범례에서 설명하는 무늬로 채우도록 바꿨습니다. 수업이나 임상에서 이 표기를 쓴다면 요청에 적어 주세요.
개나 말의 혈통서, 족보에도 쓸 수 있나요?
쓸 수 없습니다. 이 도구가 그리는 것은 가족 안에서 형질이나 질환을 추적하는 사람의 유전 가계도입니다. 동물 혈통서와 조상을 찾는 족보는 배치와 약속이 달라 이 도구의 대상이 아닙니다.
일반 작도 도구와 무엇이 다른가요?
가계도 규칙이 내장되어 있습니다. 일반 순서도나 족보 도구에서는 기호와 선을 모두 직접 그려야 하지만, 여기서는 모든 이미지가 표준 기호, 배우자선과 형제자매선, 로마 숫자 세대 번호, 범례를 쓰도록 지시받습니다. 쓰기 전에 가지고 있는 자료와 대조해 보세요. 캔버스에서 어떤 기호나 라벨이든 고칠 수 있습니다.
생성한 가계도를 수업, 진료, 논문에 사용할 수 있나요?
사용할 수 있습니다. 생성한 그림은 여러분의 것입니다. 학습지, 슬라이드, 증례 보고, 논문에 쓸 수 있습니다. 실제 환자의 이름 등 개인을 알아볼 수 있는 정보는 입력하지 말고 세대와 번호로 설명해 주세요. 모델에 따라 최대 4K 고해상도 래스터로 내보냅니다.
출처
- Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors — J Genet Couns 17:424–433 (2008) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity — J Genet Couns 31:1238–1248 (2022) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Pedigree — Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms — National Human Genome Research Institute
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