유전 가계도 그리기
상염색체 우성·열성, X 연관, Y 연관, 미토콘드리아 유전 형질을 보인자, 근친혼, 세대 번호와 함께 표준 기호로 그린 가계도를 만듭니다. 유전학과 유전 상담을 위한 도구입니다.
가계도 예시
가계도 네 가지: 상염색체 우성 라벨, 간단한 한 가족, X 연관 적록 색맹, 빈칸 학습지. 적힌 프롬프트로 실제 생성했고, 클릭하면 불러와 수정할 수 있습니다.
가계도 그리는 법: 한 세대씩 차례로
여기 라벨이 달린 가계도는 상염색체 열성 형질이 3대에 걸쳐 나타나는 가족으로, 네 가지 규칙을 따릅니다.
- 1
남자는 □, 여자는 ○
형질이 있는 사람은 기호를 칠하고, 보인자는 가운데에 점을 찍습니다.
- 2
세대마다 한 줄
줄은 왼쪽에 Ⅰ, Ⅱ, Ⅲ으로, 사람은 왼쪽부터 1, 2, 3으로 번호를 매깁니다.
- 3
부부는 나란히, 자녀는 아래에
가로 배우자선으로 부부를 잇고, 자녀는 형제자매선에 태어난 순서대로 매답니다.
- 4
쓴 기호마다 범례
그림에 나온 기호만 넣습니다. 발현자, 정상, 보인자.
유전 방식별 가계도
유전 방식을 지정하면 그 방식이 그림에서 읽히도록 가계도를 그립니다. 방식마다 드러나야 할 특징은 다음과 같습니다.
상염색체 열성 유전 가계도
형질이 세대를 건너뜁니다. 형질이 없는 부모에게서 형질이 있는 자녀가 태어나고, 남녀가 같은 비율로 나타납니다. 낭포성 섬유증과 낫 모양 적혈구 빈혈증이 대표적인 예이며, 학습지에 보인자가 필요하면 표시해 달라고 요청하세요.
상염색체 우성 유전 가계도
형질이 모든 세대에 나타나고, 형질이 있는 사람은 모두 형질이 있는 부모가 있으며, 형질이 있는 부모의 자녀 중 약 절반이 형질을 물려받습니다. 헌팅턴병이 표준적인 예입니다.
X 연관 열성(반성 열성) 유전 가계도
주로 남자에게 나타나고, 아버지에서 아들로는 절대 전해지지 않습니다. 형질이 있는 외할아버지에게서 보인자인 딸을 거쳐 손자에게 전해집니다. 혈우병과 적록 색맹을 이렇게 그립니다.
X 연관 우성 유전 가계도
형질이 있는 아버지는 딸 모두에게 형질을 물려주고 아들에게는 하나도 물려주지 않습니다. 형질이 있는 어머니는 아들딸 구분 없이 자녀의 약 절반에게 물려줍니다.
Y 염색체 유전 가계도
남자에게만 나타나고, 형질이 있는 아버지의 아들은 모두 형질이 있습니다.
미토콘드리아 유전 가계도
형질이 있는 어머니는 모든 자녀에게 형질을 물려주고, 형질이 있는 아버지는 아무에게도 물려주지 않습니다.
근친혼
혈연관계인 두 사람은 이중 배우자선으로 잇습니다. 드문 열성 형질이 나타날 가능성이 가장 큰 경우입니다.
가계도 표준 기호와 의미
가계도에 보통 쓰이는 기호를 미국유전상담사협회(NSGC) 표기법에 따라 정리했습니다. 다른 방식을 지정하지 않으면 이 기호로 그립니다.
| 기호 | 의미 | 그리는 법 |
|---|---|---|
| □ 정사각형 | 남자 | 속이 빈 정사각형 |
| ○ 원 | 여자 | 속이 빈 원 |
| ◇ 마름모 | 성별 모름 또는 미지정 | 속이 빈 마름모 |
| 색칠한 기호 | 발현자 (질환·형질이 있음) | □, ○, ◇를 모두 칠함 |
| 기호 가운데의 점 | 보인자 (2008년 표기) | 가운데에 작은 점. 2022년 개정은 기호를 나눠 일부를 무늬로 채우고, 교과서에 따라 절반을 칠함 |
| 사선 | 사망 | 기호를 가로지르는 비스듬한 선 |
| 두 기호를 잇는 가로선 | 부부 (배우자선) | 한 줄. 혈연 부부는 이중선 |
| 세로선과 형제자매선 | 부부의 자녀 | 배우자선에서 세로선을 내려 가로 형제자매선에 잇고, 자녀를 태어난 순서대로 매닮 |
| 화살표 | 발단자 | 기호 왼쪽 아래에서 가리키는 화살표와 P |
| 로마 숫자와 아라비아 숫자 | 세대와 개인 | 왼쪽에 Ⅰ·Ⅱ·Ⅲ, 각 세대 안에서 왼쪽부터 1·2·3 |
범례는 반드시 그림에 넣습니다. 여러 질환을 함께 표시하거나 절반 칠한 보인자를 쓰는 가계도라면 칠하는 방식마다 의미를 밝혀야 합니다. 필요한 기호를 지정하면 그 기호만 그립니다.
상염색체 열성 vs 우성: 가계도에서 구별하는 법
상염색체 열성 유전 가계도에서는 발현자가 대개 발현되지 않은 보인자 부모에게서 태어나고 세대를 건너뛸 수 있습니다. 상염색체 우성 유전 가계도에서는 모든 발현자에게 발현된 부모가 있고 모든 세대에 나타납니다. 둘 다 남녀에게 비슷한 비율로 나타나며, 이 점으로 X 연관 유전과 구별됩니다.
| 상염색체 열성 | 상염색체 우성 | |
|---|---|---|
| 발현자의 부모 | 대개 둘 다 발현되지 않은 보인자 | 적어도 한쪽이 발현 (새로운 돌연변이 제외) |
| 세대 | 한 세대 이상 건너뛸 수 있음 | 모든 세대에 나타남 |
| 자녀 한 명의 확률 | 부모가 모두 보인자면 25% | 부모 중 한쪽이 발현자면 50% |
| 남녀 | 비슷한 비율 | 비슷한 비율 |
| 아버지에서 아들로 전달 | 가능 | 가능 (있으면 X 연관은 배제) |
| 혈연 부부 (이중선) | 자주 보이며 확률을 높임 | 전형적인 단서가 아님 |
| 예 | 낭포성 섬유증, 낫 모양 적혈구 빈혈증, 페닐케톤뇨증 | 헌팅턴병, 마르팡 증후군, 가족성 고콜레스테롤 혈증 |
어느 쪽으로 정하기 전에 X 연관 유전부터 확인하세요. 발현자가 거의 남성이고 발현된 아버지에게서 발현된 아들이 나오지 않았다면 X 연관 열성 유전을, 발현된 아버지의 딸은 모두 발현되고 아들은 모두 정상이라면 X 연관 우성 유전을 생각합니다.
가계도란?
유전학의 가계도는 어떤 형질이나 유전병을 누가 가지고 있는지 여러 세대에 걸쳐 보여 주는 그림입니다. 남자는 □, 여자는 ○로 그리고, 발현자는 색칠하며, 부부는 가로선으로 잇고 자녀는 그 아래 형제자매선에 매달며, 세대에는 Ⅰ·Ⅱ·Ⅲ 번호를 붙입니다. 색칠된 기호가 나타나는 모양을 보면 그 형질의 유전 방식을 알 수 있습니다.
핵심 정리
- 기호는 표준화되어 있습니다. 미국유전상담사협회(NSGC)가 1995년에 사람 가계도 표준 표기법을 발표했고, 2008년(Bennett 외, J Genet Couns 17:424)과 2022년에 개정했습니다. 임상, 교과서, 시험이 이 표기를 따릅니다.
- 색칠은 발현, 보인자는 따로 표시합니다. 색칠한 기호는 그 질환이 있는 사람입니다. 2008년 표준은 보인자 기호 가운데에 점을 찍으며, 대부분의 교과서와 이 페이지도 이 방식을 씁니다. 2022년 개정은 점을 없애고 기호를 나눠 일부를 범례에서 설명하는 무늬로 채우며, 기호의 절반을 칠하는 교과서도 있습니다.
- 관계는 선으로 나타냅니다. 부부는 가로 배우자선으로 잇고(혈연 관계인 부부는 이중선), 거기서 세로선을 내려 형제자매선에 연결하며, 형제자매는 태어난 순서대로 왼쪽부터 매답니다.
- 모든 사람에게 주소가 있습니다. 세대는 위에서부터 로마 숫자로, 개인은 각 세대 안에서 왼쪽부터 아라비아 숫자로 번호를 매기므로 Ⅱ-3은 Ⅱ세대의 세 번째 사람입니다. 화살표는 발단자, 곧 그 가계가 진료를 받게 된 계기가 된 사람을 가리킵니다.
- 최소 3세대가 기본입니다. 유전 상담에서는 보통 적어도 3세대를 기록합니다. 세대를 건너뛰는지, 주로 남성에게 나타나는지, 아버지에서 아들로 전해지는지가 3세대에서 보이기 때문입니다.
가계도에 대한 자주 묻는 질문
가계도는 어떻게 그리나요?
가장 윗세대를 맨 위에 두고, 부부를 □와 ○로 그려 가로선으로 잇고, 세로선을 형제자매선까지 내려 자녀를 태어난 순서대로 매답니다. 발현자를 칠하고 세대에 Ⅰ·Ⅱ·Ⅲ, 개인에 1·2·3 번호를 붙이면 됩니다. 이 도구에서는 가족을 평소 말로 설명하기만 하면 이 표기로 그려 줍니다.
가계도 기호는 각각 무엇을 뜻하나요?
□는 남자, ○는 여자, ◇는 성별을 모르는 사람입니다. 색칠은 발현자, 가운데 점(또는 일부를 무늬로 채운 기호)은 보인자, 사선은 사망을 뜻합니다. 화살표는 발단자입니다. 전체 표준 기호는 위의 표에 정리했습니다.
유명한 가계도 예시에는 어떤 것이 있나요?
빅토리아 여왕 후손의 혈우병 가계도로, X 연관 열성 유전의 고전적인 예입니다. 빅토리아 여왕은 보인자였고, 아들 레오폴드 왕자는 혈우병 환자, 딸 앨리스와 비어트리스는 보인자로서 혈우병을 러시아, 프로이센, 스페인 왕가에 전했습니다. 여왕의 증손자인 러시아의 알렉세이 황태자도 혈우병을 앓았습니다. 형질이 있는 남자, 보인자인 어머니, 아버지에서 아들로 전해지지 않는 점 등 X 연관 유전의 특징이 한꺼번에 드러납니다.
가계도에서 우성인지 열성인지 어떻게 판단하나요?
발현되지 않은 부모에게서 발현된 자녀가 태어났다면 열성입니다. 모든 세대에 나타나고 발현자마다 발현된 부모가 있다면 우성일 가능성이 큽니다. 그다음 성별을 봅니다. 발현자가 거의 남성이고 아버지에서 아들로의 전달이 없다면 X 연관 열성입니다.
가계도에서 유전자형은 어떻게 정하나요?
먼저 유전자형이 확실한 사람부터 정합니다. 열성 형질이라면 발현자는 모두 aa이므로, 그 발현되지 않은 부모와 자녀는 Aa로 정해집니다. 나머지는 여기서부터 채우고, 두 번째 대립유전자를 알 수 없으면 A_로 적습니다. 보인자 부모 사이에서 태어난 정상 자녀가 보인자일 확률은 2/3입니다.
세대와 개인 번호는 어떻게 매기나요?
세대는 위에서부터 로마 숫자 Ⅰ·Ⅱ·Ⅲ으로, 개인은 각 세대 안에서 왼쪽부터 아라비아 숫자로 매기므로, Ⅲ-2처럼 모든 사람에게 고유한 번호가 붙습니다.
발단자란 무엇인가요?
발단자는 그 가계가 처음 의료 기관을 찾게 된 계기가 된 발현자로, 기호 왼쪽 아래에서 가리키는 P가 붙은 화살표로 표시합니다. 상담을 받으러 온 본인(내담자)에게는 P가 없는 화살표를 붙입니다.
보인자는 절반 칠하나요, 점으로 표시하나요?
범례에 밝혀 두기만 하면 어느 쪽이든 괜찮습니다. 2008년 NSGC 표준과 대부분의 교과서는 기호 가운데에 점을 찍고, 2022년 NSGC 개정은 점을 없애고 기호를 나눠 일부를 범례에서 설명하는 무늬로 채웁니다. 이 방식이면 여러 질환의 보인자도 구별해 그릴 수 있습니다. 원하는 쪽을 지정하면 범례에 어느 쪽을 썼는지 적힙니다.
2022년 가계도 표준 개정에서는 무엇이 바뀌었나요?
2022년 NSGC 개정은 기호 모양을 성별 정체성에 맞추고, 출생 시 지정된 성별(AMAB, AFAB, UAAB)을 기호 아래에 적도록 했습니다. 또 보인자의 점을 없애고, 기호를 나눠 일부를 범례에서 설명하는 무늬로 채우도록 바꿨습니다. 수업이나 임상에서 이 표기를 쓴다면 요청에 적어 주세요.
개나 말의 혈통서, 족보에도 쓸 수 있나요?
쓸 수 없습니다. 이 도구가 그리는 것은 가족 안에서 형질이나 질환을 추적하는 사람의 유전 가계도입니다. 동물 혈통서와 조상을 찾는 족보는 배치와 약속이 달라 이 도구의 대상이 아닙니다.
생성한 가계도를 수업, 진료, 논문에 사용할 수 있나요?
사용할 수 있습니다. 생성한 그림은 여러분의 것입니다. 학습지, 슬라이드, 증례 보고, 논문에 쓸 수 있습니다. 실제 환자의 이름 등 개인을 알아볼 수 있는 정보는 입력하지 말고 세대와 번호로 설명해 주세요. 모델에 따라 최대 4K 고해상도 래스터로 내보냅니다.
출처
- Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors — J Genet Couns 17:424–433 (2008) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity — J Genet Couns 31:1238–1248 (2022) — Bennett RL et al., Journal of Genetic Counseling
- Pedigree — Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms — National Human Genome Research Institute
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